Genética

Caros cientistas, o FCiências deseja-vos uma excelente semana! 🙂

A acetil-lisina (ou mais correctamente N-acetil-lisina) é o derivado N-acetilado do aminoácido lisina. Existem duas formas de N-acetil-lisina, dependendo do grupo amina que possui o grupo substituinte ácido carboxílico: N-ε-acetil…

Hoje no espaço saúde irá ser abordado um tema bastante comum entre a população feminina, mas que ainda continua a ser um assunto tabu. Assim, este post vai tentar desmistificar…

O que é a diástase abdominal?   A diástase abdominal trata-se de um afastamento que ocorre ao nível dos músculos abdominais e tecido conjutnivo e, que geralmente, ocorre durante o…

Breve introdução   São vários os tumores que afetam a bexiga, no entanto quando se fala de tumor da bexiga, refere-se essencialmente ao carcinoma da bexiga. Trata-se de um dos…

A Doença de Fabry é também designada por doença de Anderson-Fabry, sendo considerada uma doença hereditária extremamente rara, até porque a transmissão ocorre de forma recessiva pelo cromossoma X, o…

A doença da borboleta é assim designada devido à fragilidade da pele que as crianças portadoras desta doença apresentam e, que permite comparar às asas de uma borboleta. Clinicamente é…

Sumário A informação genética é armazenada no nosso genoma principalmente sob a forma de DNA em hélice, denominada DNA-B. Adicionalmente, o material genético apresenta um segundo nível estrutural, este de…

De conhecimento geral, a abordagem das doenças raras sofre um défice de conhecimentos médicos e científicos que tem vindo a ser colmatado ao longo do tempo. Colocadas de parte durante…

Esta semana o tema de conversa é novamente uma doença rara que se caracteriza por um crescimento excessivo de pêlos, além de ser considerada uma doença extremamente rara em todo…

O tema de hoje do espaço saúde é novamente uma doença rara que regista um número ínfimo de casos em todo o mundo. A doença caracteriza-se pelo aparecimento de verrugas…

Hoje trago de volta mais um tema da saúde que aborda as doenças raras. Aniridia é a doença rara que vou descrever neste artigo, esta especialmente bizarra caracteriza-se pela ausência…

Hoje apresento mais uma patologia congénita rara, que se caracteriza por anomalias e malformações no corpo. Esta doença também pode ser hereditária.   Acrodisostose – Doença rara!   A acrodisostose…