Hoje trago de volta mais um tema da saúde que aborda as doenças raras. Aniridia é a doença rara que vou descrever neste artigo, esta especialmente bizarra caracteriza-se pela ausência de íris.
Figura 1 – Aniridia.
Descrição da patologia
Aniridia é uma doença congénita que se caracteriza pela ausência de íris afetando, desta forma, o processo normal da visão. O que acontece nesta patologia é uma imcompleta formação da íris do olho, em que a íris corresponde à parte colorida do olho que rodeia a pupila negra central. Para além disto, o paciente também pode apresentar sintomas noutras zonas do olho, nomeadamente no nervo ótico e mácula (parte central da retina) que surgem pouco desenvolvidas. Os pacientes que apresentam aniridia também podem desenvolver outras patologias oculares, no entanto, este acontecimento é menos comum. Esta doença manifesta-se de forma distinta consoante o paciente, podendo levar a uma invisualidade total ou visão deficitária ou, em alguns casos, o paciente apresentar uma visão normal ao perto.
Figura 2 – Estrutura anatómica do olho.
Genética
A aniridia é uma doença congénita causada por uma anomalia no gene PAX6 localizado no cromossoma 11 e, que leva a um desenvolvimento precoce do olho. A doença, na maioria das vezes é herdada como um fator autossómico dominante e, em menor percentagem ocorre sem que os descendentes sejam afetados pela doença. Caracteriza-se, ainda, por uma doença que afeta na mesma proporção homens e mulheres.
Figura 3 – Aniridia em criança.
Condições da patologia
Os pacientes que apresentam esta patologia, desenvolvem outras condições secundárias à ausência da íris, sendo que, a maioria deles pode apresentar:
- Fotofobia: sensibilidade à luz dificultando a visão. Também pode causar dor, desconforto ou dores de cabeça;
- Nistagmo: movimento involuntário constante do globo ocular;
- Glaucoma: pressão elevada no globo ocular que pode danificar o nervo ótico;
- Cataratas: turvação no olho;
- Queratopatía: condição que afeta a córnea, a parte frontal transparente do olho que cobre a íris e pupila;
- Deslocamento da retina (baixa pressão ocular).
O que fazer em casos de aniridia
Quando é feito o diagnóstico de aniridia, devem-se ter em conta alguns fatores. O paciente deve ter consultar de acompanhamento genético é um caso isolado ou se está associado a outra patologia e identificar a mutação no PAX6 se possível; efetuar regularmente controlos oftomológicos, com uma frequência estabelecida de acordo com as condições do olho e ser acompanhado, especialmente nos primeiros momentos de deteção da doença, por terapeutas especializados em deficientes visuais, para ajudar e melhorar a visão e evitar problemas associados com diminuição da mesma que pode afetar outras zonas do desenvolvimento (movimento, fala, aprendizagem, etc.).
Viver com aniridia…
A adaptação à doença é um caminho constante de adaptação ao meio ambiente.
A maioria dos desafios que estas pessoas enfrentam sobrepõem-se aos mesmos das pessoas invisuais, desde as tarefas mais básicas ao desenvolvimento de uma vida normal, ou seja, desafio em tarefas como estudar, trabalhar, movimentar, praticar atividades, etc. Como já referido, mesmo as atividades mais básicas se tornam um obstáculo para estas pessoas, dado que, a maioria do conhecimento e informação é transmitida através de dados visuais. As causas exatas e as consequências do défice de visão não são totalmente compreendidos pela ciência; pessoas com aniridia podem compartilhar as suas dificuldades com todas as pessoas que apresentam deficiência visual. Outros problemas, no entanto, são mais específicos da patologia em questão, como por exemplo, o nistagmo que, torna difícil manter o contacto visual. Outra das problemáticas apresentadas pelos pacientes é a dificuldade em adaptarem-se a alterações bruscas nas condições de luz intensa, etc.
Normalmente, as pessoas que apresentam esta patologia têm obrigatoriamente de usar óculos escuros com lentes de alta proteção no exterior, que também podem ser necessários dentro de casa. Noutros casos, os pacientes optam por utilizar lentes de contacto com uma íris artificial que bloqueia a luz. A utilização deste tipo de lente inclui vantagens como a correção da hipermetropia ou miopia, confere um maior conforto e discrição, requer, no entanto, um monitoramento constante do estado da córnea.
Figura 4 – Imagens intraoperatórias de um paciente que experimentou um descolamento parcial ótico da lente intra-ocular do diafragma preto.
Figura 5 – Imagens de lâmpada de fenda de olhos que receberam um implante de lente intra-ocular de diafragma preto.
Fontes: Aniridia Europe, Médico responde, Aniridia, Long-term efficacy and complications of black diaphragm intraocular lens implantation in patients with traumatic aniridia, Eye disorders in newborn infants (excluding retinopathy of prematurity)