A doença da borboleta é assim designada devido à fragilidade da pele que as crianças portadoras desta doença apresentam e, que permite comparar às asas de uma borboleta. Clinicamente é designada por epidermólise bolhosa (EB) e caracteriza aproximadamente cerca de 30 doenças raras e sem cura causadas por um defeito genético associado à fixação da camada da epiderme na derme. Esta doença resulta na pele e mucosas extremamente frágeis e com formações bolhosas resultado de um qualquer trauma leve. Epidemiologicamente, a doença afeta cerca de 1 em cada 50 mil nascimentos mundialmente.

A pele é considerado o maior órgão do corpo humano e com função essencialmente protetora contra os agentes externos funcionando como barreira entre o corpo  e o ambiente. É possível considerar duas camadas fundamentais na pele, a epiderme que é a camada mais externa formada essencialmente por queratina intervindo na função protetora, e a derme que é a camada subsequente à epiderme responsável pela elasticidade e nutrição da pele e, constituída por colagénio, elastina, nervos e vasos sanguíneos que nutrem, consequentemente a epiderme. Ao fazer a ponte entre estas duas camadas têm-se os processos de ancoragem proteica que as permitem manter uma acoplada à outra.

Em seguimento, o resultado desta patologia é uma mutação genética que impede o desenvolvimento destes processos de ancoragem durante o desenvolvimento do organismo e, portanto, os doentes que apresentam epidermólise bolhosa não apresentam as duas camadas da pele, epiderme e derme, acopladas uma à outra por intervenção proteica, mas sim independentes ou, se apresentam, as ligações entre elas são bastantes frágeis.

Associado a esta alteração estrutural e, consequentemente fisiológica resultado de uma alteração genética, tem-se que qualquer lesão simples, desde um arranhão, impacto ou atrito, move e separa as duas camadas referidas anteriormente, devido à falta de suporte normal entre elas. Desta forma, promove o desenvolvimento de bolhas dolorosas tendencialmente infeciosas. Em casos em que a patologia é clinicamente mais grave, a camada protetora que reveste os órgãos internos também é afetada e a doente pode, inclusive nascer já sem pele.

 

Tipos de epidermólise bolhosa

Existem mais de 300 mutações genéticas descritas e que podem causar dezenas de tipos de epidermólise bolhosa. Normalmente a doença é dividida em três categorias e cada uma delas sofre ainda um subdivisão. Aqui será feita apenas uma pequena descrição das três categorias que existem.

• Epidermólise bolhosa simples (EBS) – esta patologia é o resultado de mutações nas queratinas 5 e 14, que são proteínas constituintes da pele. É considerada a forma da doença mais leve em que as bolhas crescem na camada mais baixa da epiderme afetando as zonas da pele que sofrem maior atrito, ou seja, mãos, pés, joelhos e cotovelos. Estas bolhas nem sempre deixam cicatriz. Em geral, a doença é deveras incapacitante, mas a esperança média de vida é normal, à exceção de duas das suas subcategorias, a EBS herpetiforme e a EBS com distrofia muscular, que apresentam elevadas taxas de mortalidade.
• Epidermólise bolhosa distrófica (EBD) – esta versão da EB é outra das mais graves e possui, aproximadamente dez variações, sendo caracterizada por uma mutação no colagénio VII. Na ausência completa deste tipo de colagénio, a doença caracteriza-se como severa, no entanto, se existirem apenas algumas alterações na proteína, a patologia é considerada leve. Este tipo de EB pode se considerada autossómica dominante ou recessiva.
• Epidermólise bolhosa adquirida (EBA) – esta é uma variação de EB diferente e aina mais rara relativamente às mencionadas anteriormente. Para além disso, é das patologias que não tem origem genética. A EBA desenvolve-se, normalmente na fase adulta e é conhecida como uma doença auto-imune, ou seja, o sistema imunitário da pessoa ataca sobre ele próprio e causa a doença EB. O que se verifica é a produção de anticorpos contra o colagénio 7 e, muitas das vezes, esta patologia encontra-se relacionada com diabetes mellitus, tireoidites, lúpus eritematoso sistémico, doença de Crohn, linfoma, trombocitopenia auto imune e anemia perniciosa, mas esta ligação clínica ainda não é comprovada.

 

Causas da epidermólise bolhosa

As causas da EB são exclusivamente genéticas, à exceção da EBA. A doença pode ser transmitida de geração em geração de forma recessiva ou dominante, considerando qualquer um dos tipos da condição patológica.

 

Epidermólise bolhosa? Contagiosa?

 

A EB não é uma doença infecto-contagiosa.

Devido à aparência que a doença confere à pele, os pacientes com EB sofrem com o preconceito alheio, de todos aqueles que desconhecem a doença, que é rara. Muitos podem até acreditar que é uma patologia contagiosa dada a sua representação fenotípica.

É recomendado que os pacientes portadores desta doença se façam apresentar de um atestado médico que comprove a sua situação clínica, de forma a evitar situações de constrangimento que provem que a EB não é transmissível.

 

Sintomas da epidermólise bolhosa

 

Cada tipo de EB apresenta os seus próprios sintomas, mas todos eles consistem no desenvolvimento geral de bolhas. Com exceção da EBS herpetiforme, os sintomas costumam ser exacerbados durante períodos climatéricos mais quentes.

As bolhas são o resultado de qualquer lesão, desde uma arranhão, impacto ou trauma na pele e que podem aparecer em diversos locais, desde o rosto, mãos, pés, dedos, debaixo da unhas, lábios, boca, traqueia, esófago, estomago, intestino, pálpebras, olhos, basicamente, em qualquer local anatómico. A dor é também um sintoma frequente nos pacientes que apresentem EB, nomeadamente as bolhas e lesões provocadas nas mucosas. Coceiras recorrentes na pele também é comum, o que pode ser um fator para o desenvolvimento de novas bolhas. As formas mais severas da doença podem também proporcionar o desenvolvimento de cicatrizes nas zonas da pele que anteriormente eram formadas por bolhas que acabaram por fechar e formar processos de cicatrização. Quando as bolhas surgem de uma forma alastrada pelo corpo abrangendo grandes extensões, especialmente na mucosa, pode ocorrer muitas das vezes perda de ferro através das feridas, desenvolvendo processos anémicos.

 

Diagnóstico da epidermólise bolhosa

 

Os sintomas da EB são, normalmente detetados logo no momento do nascimento. O clínico pode realizar o diagnóstico com base nos sintomas e histórico familiar, no entanto, existem outras formas de identificar a doença e qual o ser tipo, através de biópsia, de exame de mapeamento antigénico, exames de DNA ou diagnóstico pré-natal.

A EB não tem cura e por ser uma doença genética, a pele que nasce após uma ferida terá o mesmo problema e estará constantemente propensa ao desenvolvimento de bolhas.

 

Tratamento para epidermólise bolhosa

 

Não existe um tratamento definitivo. No geral, pretende tratar-se os sintomas, cuidas das bolhas e feridas e evitar o aparecimento de infeções. Os principais tratamentos envolvem:

• Terapia genética com células tronco
• Transplante de medula óssea
• Em particular, existem diversos fármacos e terapias adequadas a cada categoria e subcategoria.

Não existem medicamentos para curar esta condição patológica, no entanto, alguns dos sintomas podem ser aliviados com a sua utilização. São utilizados cicatrizantes para colmatar as bolhas, analgésicos para aliviar a dor e antibióticos para evitar o desenvolvimento de infeções.

 

Complicações da epidermólise bolhosa

 

Diversas complicações surgem associadas a esta patologia, nomeadamente:

• Limitações na locomoção
• Queda do cabelo
• Cancro da pele
• Desnutrição
• Infeções
• Sépsis – infeção generalizada
• Problemas psicológicos

 

Prevenção da epidermólise bolhosa

 

Não existe nenhuma forma específica de prevenir a EB. É possível fazer testes de DNA para saber se o gene alterado existe ou não no corpo e, seguidamente tomar decisões a partir dessa informação.

 

A EB é uma doença extremamente rara, mas com impactos tremendos na vida dos portadores da mesma, afetando a qualidade de vida das pessoas do mundo inteiro.

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Fontes: Minuto saudável – Epidermólise Bolhosa, Mega curioso – doença da borboleta, Manual MSD – EBA, Famivita – Epidermólise bolhosa, Guia prático na abordagem ao doente – Epidermólise Bolhosa, Bem estar – Epidermólise bolhosa

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