Hoje apresento mais uma patologia congénita rara, que se caracteriza por anomalias e malformações no corpo. Esta doença também pode ser hereditária.
Acrodisostose – Doença rara!
A acrodisostose é considerada uma doença congénita (presente no nascimento) extremamente rara e que se caracteriza por anomalias e malformações, com disostoses periféricas nos ossos das mãos, pés e nariz, e algum nível de deficiência intelectual.
A maioria dos pacientes não apresentam história familiar de doença, contudo, algumas vezes a patologia pode ser transmitida de forma hereditária. Considerando esta situação, a probabilidade de transmissão aumenta para o dobro. De referir, que o risco de contrair a doença é maior nos casos em que os pais da criança já tenham uma idade avançada.
Figura 1 – Características faciais da acrodisostose.
Sinais e Sintomas
Os principais sinais e sintomas caracterizam-se por diversas anomalias e malformações que ocorrem em diferentes zonas do organismo, nomeadamente:
- Infeções frequentes do ouvido médio;
- Problemas de audição;
- Problemas no crescimento com braços e pernas curtas e deformações nas mãos e pés;
- Baixa estatura;
- Face estruturalmente alterada (aspeto incomum);
- Nariz pequeno, largo, inclinado para cima com uma zona achatada;
- Problemas de pele;
- Maxilar protuberante;
- Problemas ao nível dos órgãos genitais;
- Problemas odontológicos e esqueléticos (ocasionalmente);
- Hipertelorismo (órbitras grandes e afastadas);
- Algum tipo de deficiência mental/intelectual (em 90% das crianças afetadas);
- O corpo encontra-se resistente a certas hormonas, independentemente dos níveis hormonais se encontrarem normais.
Figura 2 – Representação esquelética das alterações ósseas visíveis na doença de acrodisostose.
Figura 3 – Características faciais (mandibulares) da doença da acrodisostose.
Diagnóstico
O diagnóstico da acrodisostose, geralmente ocorre através de um exame físico que o médico realiza no doente. Normalmente, este tipo de exame é suficiente para fazer o diagnóstico acertivo da patologia, tendo em conta que, esta se caracteriza por alterações muito particulares, assim como:
- Idade óssea avançada;
- Deformidades ósseas nas mãos e nos pés;
- Atraso no crescimento com encurtamento dos membros superiores e inferiores;
- Problemas na pele, órgãos genitais, dentes e esqueleto em geral;
- Cabeça pequena com nariz pequeno, largo, inclinado para cima com uma zona achatada;
- Protuberância da mandíbula;
- Hipertelorismo, por vezes com dobra de pele extra no canto do olho.
Tratamento
O tratamento da acrodisostose depende muito da sintomatologia apresentada pelo doente e, envolve cuidados ortopédicos com o intuito de corrigir os problemas ósseos verificados, intervenção precoce e educação especial são muito recomendados neste tipo de patologias. Não existe ainda um tratamento ou cura acertivo. Nestes casos, o médico deve acompanhar o desenvolvimento da criança, podendo ser aconselhável o encaminhamento da mesma para um geneticista.
O conhecimento científico desta doença é escasso, tendo em conta a escassez de casos registados.
Fontes: Saúde com dieta – Acrodisostose, As doenças raras – Acrodisostose, Farmácia Saúde – Acrodisostose, Conteúdo de saúde – Acrodisostose