Esta semana o tema de conversa é novamente uma doença rara que se caracteriza por um crescimento excessivo de pêlos, além de ser considerada uma doença extremamente rara em todo o mundo. Descobre mais sobre esta síndrome!
Breve introdução
A “síndrome do lobisomem” ou “síndrome de ambras” é designada por hipertricose clinicamente. A hipertricose é então uma doença autossómica, o que significa que os progenitores ambos apresentam a doença fenotipicamente. É uma doença com elevada carga genética caracterizando-se essencialmente por um crescimento excessivo de pelo em todo o corpo, para além de ser caracteristicamente rara em todo o mundo, afetando cerca de 1 pessoa em cada 10 milhões. Normalmente, os pacientes que apresentam esta síndrome apresentam toda a superfície da pele cobre por pelos, à exceção das regiões mucosas, palmas das mãos e plantas dos pés. Dado o número insuficiente de casos para estudo científico, as informações que existem sobre esta doença são extremamente escassas.
Esta síndrome é diagnosticada com base num médico dermatologista. É possível identificar facilmente a doença pela presença excessiva de pelos logo após o nascimento em que o lanugo (pelo formado durante a gestação) cobre o corpo todo do feto após o nascimento deste, sendo que a maioria dos bebés não o apresenta mais apesar de alguns poderem manter esses pelos durante as primeiras semanas de vida. Basicamente o especialista médico obstetra irá identificar esta questão e proceder ao diagnóstico da patologia.
É importante realçar que existe, por vezes, em algumas pessoas um crescimento também excessivo de pelos associado à hormona esteróide androgénio, daí que é fundamental estabelecer um diagnóstico diferencial entre ambas as doenças, despistando a causa de origem da patologia nas hormonas.
Figura 1 – Hipertricose manifestada em três irmãs.
Sintomas da doença
Os principais sintomas apresentados pelas pessoas que manifestam hipertricose estão associados essencialmente à sua aparência podendo desencadear simultaneamente problemas psicológicos e sociais.
Figura 2 – Caso mais grave de hipertricose.
Complicações associadas à doença
O que se sucede na doença de hipertricose é o aparecimento de grandes quantidades de pelo, dado que, estes não são substituídos e apenas apresentam características proliferativas sobre toda a camada epidérmica. A hipertricose também se encontra associada, muitas das vezes, a outras doenças congénitas como problemas dentários. Indiretamente, esta patologia também se encontra muitas das vezes associada a episódios depressivos, devido à sociedade estranhar a aparência física das pessoas portadoras desta doença. Desta forma, estes doentes têm tendência a isolarem-se do mundo e da sociedade, sofrem de discriminação e até há casos relatados de maus tratos (violência física e/ou pscicológica) a estas pessoas.
Tipos de hipertricose
Existem fundamentalmente dois tipos derivados da doença de hipertricose, desde a hipertricose lanuginosa congénita que inclui a síndrome de abras e a hipertricose adquirida. A primeira caracteriza-se pela presença de pelos relativamente finos e felpudos podendo alcançar os 25 cm de comprimento. Neste inclui-se a síndrome de abras como já foi referenciado que é uma variação congénita, que se caracteriza pela presença de pelos mais grossos e coloridos que crescem durante toda a fase da vida. Relativamente a hipertricose adquirida, esta é provocada por patologias secundárias, nomeadamente anorexia nervosa ou problemas metabólicos, como a profiria cutânea, que surge comumentemente no rosto da pessoa.
Principais causas da doença
A hipertricose é uma doença que decorre de mutações do foro genéticos, em que os indivíduos adquirem esta doença associado à herança genética estabelecida pela mesma. Normalmente, é uma doença que apresenta características comuns em toda a família, levando ao aparecimento de mais de um doente. Há cerca de 50% de probabilidade de uma pessoa que manifeste a doença apresente outro membro da família com a mesma doença. No entanto, esta patologia nem sempre se desenvolve por fatores genéticos, mas sim, espontaneamente, o que é ainda mais raro.
A doença em questão não está associadas a nenhum problema grave de saúde e a localização genética da mutação, assim como a forma como ela ocorre, são ainda desconhecidas. Como já foi referenciado, o número de casos referenciados sobre esta doença são escassos, daí que a informação que exista atualmente descrita sobre esta patologia são, igualmente escassas.
Figura 3 – Família com hipertricose.
Existe cura para esta doença?
Relativamente a esta doença não existe CURA. O tratamento associado também ainda é pouco eficaz por se tratar de uma doença pouco conhecida e estudada e, basicamente o tratamento consiste em retirar o excesso de pelos, sendo ainda um tratamento um pouco limitado, em termos económicos e sucesso.
Os principais métodos utilizados no tratamento de remoção dos pelos é a utilização de cera, a depilação a laser comum, o laser Q-switched Nd:YAG, o uso de cremes depilatórios, entre outros métodos possibilitadores da remoção de pelos. Relativamente ao método da cera, este permite a remoção dos pelos desde a raíz, no entanto, este desencadeia novamente o crescimento dos mesmo embora que num processo mais lento. A desvantagem é que se torna um método um pouco doloroso não podendo ser realizado no rosto, que é considerada uma das zonas mais afetadas. No que diz respeito à depilação a laser, este método deixa os pelos mais finos e elimina-os quase definitivamente, sendo considerado um dos métodos mais vantajosos e que apresenta mais sucesso. O laser é utilizado na remoção dos pelos com o mesmo princípio que é utilizado na remoção de tatuagens. Sobre os cremes depilatórios, estes são os procedimentos utilizados que têm menos eficácia, dado que, os pelos voltam rapidamente a crescer.
O tipo de tratamento utilizado é muito variável consoante o caso de hipertricose que o paciente apresente. Depende ainda da quantidade de pelos apresentados, da velocidade de crescimentos dos mesmos, da idade do paciente e da preferência do mesmo por um determinado método.
Prevenção da doença
Não existe atualmente uma forma de prevenir esta doença, nem é uma patologia transmissível. É considerada uma anomalia com predisposição genética, não existindo um conhecimento alargado sobre as causas do surgimento da mesma.
Principais grupos de risco
Os principais grupos de risco incluem os indivíduos que apresentem familiares com hipertricose e, também indivíduos que lidem diretamente com casos diretos da doença, ou seja, a influência da herança genética.
Fontes: Minuto Saudável – Hipertricose, CM-insólitos – Homem lobo, Terra – Síndrome rara, Jornal de notícias – Síndrome lobisomem, Cuidados pela vida – O que é a hipertricose?,