À esquerda, portadora da doença aos 15 anos; À direita, portadora da doença aos 48 anos. Note-se o estado de envelhecimento com essa idade.
A Síndrome de Werner, também conhecida como progeria do adulto, é uma doença autossomal hereditária (o que significa que ambos os pais têm de possuir a mutação), causada por uma mutação no gene WRN. Este gene contém a informação para a proteína Werner, uma helicase responsável pela reparação de danos no DNA. Estes danos ocorrem a todo o momento devido a factores intra- e extracelulares e como tal é necessário que os nossos mecanismos de reparação estejam completamente funcionais de modo a poder repará-los. Por essa razão, um doente com síndrome de Werner caracteriza-se por um acumular de danos nas suas células, o que se traduz num envelhecimento precoce assim como o aparecimento de tipos de cancro raros.
Os portadores da doença têm um aparecimento precoce de sinais associados a um envelhecimento normal. Estes têm um crescimento normal até atingirem a puberdade, possuindo normalmente uma baixa estatura. Contudo quando atingem os seus vinte anos, as características da doença começam a se demonstrar, incluindo o aparecimento de cabelo grisalho, queda de cabelo, voz mais rouca, e pele fina e endurecida. À medida que o indivíduo vai envelhecendo mais condições se vão manifestando tais como cataratas, diabetes tipo II, aterosclerose e osteoporose.
Os pacientes com síndrome de Werner têm uma esperança média de vida de apenas 40/50 anos, sendo as principais causas de morte cancro e aterosclerose.
Estima-se que 1 em cada 200.000 pessoas nos Estados Unidos da América seja afectada por esta doença, sendo no entanto o país com maior incidência o Japão, afectando 1 em cada 20.000 a 1 em cada 40.000 pessoas.
Sendo uma doença genética, não há cura conhecida, sendo cada doente tratado de acordo com os sintomas que vai apresentando.
Fontes:
Genetics Home Reference – Werner Syndrome