Principais problemas de saúde em pacientes com FC
Descrita pela primeira vez nos anos 30, é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, afetando ainda o pâncreas, fígado, rins e intestino. O seu nome deve-se à fibrose e quistos que muitas vezes se formam no pâncreas dos indivíduos afectados.
A fibrose cística (FC) é uma doença autossomal recessiva, o que significa que apenas é demonstrada se ambos os alelos possuírem uma cópia do gene mutado. É causada pela presença de mutações no gene que codifica para a proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), um canal de iões cloreto, Cl-, envolvido na produção de suor, fluídos digestivos, e muco. Quando esta proteína não se encontra funcional estas secreções tornam-se menos fluídas.
Existem 6 classes de mutações consoante o fenótipo verificado, sendo as de maior gravidade as de classe I e II. Não existe ainda tratamento conhecido, havendo apenas um foco no tratamento dos sintomas, exemplo da administração de antibióticos, muitas vezes por inalação, para o tratamento das infeções respiratórias.
Os principais problemas incluem dificuldade em respirar e infecções respiratórias recorrentes. Outros sintomas incluem sinusite, fraco crescimento e inchaço dos dedos. Pode ainda causar infertilidade.
O diagnóstico passa pelo teste do suor onde se avaliam os níveis de cloro e por uma determinação do perfil genético para procura de mutações.
É uma doença predominantemente encontrada em indivíduos caucasianos, principalmente no norte da Europa.
Fontes: