O Síndrome de Apert é uma desordem genética que afeta o desenvolvimento normal da caixa craniana e em que, normalmente, os bebés nascem com a cabeça e a face com formas distorcidas anormais. Em alguns casos, as crianças portadoras desta síndrome também podem apresentar anomalias nas mãos e pés.
Causas da Síndrome de Apert
| Causas da Síndrome de Apert |
|
|
Fatores de risco da Síndrome de Apert
|
O principal fator de risco é considerada a idade avançada dos pais que pode mais facilmente desencadear uma alteração genética e, neste caso, no gene responsável por esta doença (FGFR2 ). |
|
A síndrome afeta cerca de 100 a 160 mil nascimentos nomeadamente em pais que se encontram na situação referenciada anteriormente. |
Sintomatologia da Síndrome de Apert
| Craniossinostose |
O gene referido anteriormente como o causador deste síndrome faz com que os ossos cranianos se fundam e promovam à sua ligação muito prematuramente na formação e desenvolvimento do novo ser.
O que acontece é que o cérebro continua a desenvolver-se e crescer de forma normal mas dentro de uma caixa craniana anormal, desencadeando este processo muita pressão sobre os ossos que constituem o crânio e face, daí a justificação para o aspeto físico visível destas crianças que nascem com esta anormalidade.
| Sintomas comuns localizados na zona da cabeça |
|
|
|
| Outros sintomas associados ao crescimento anormal do crânio |
|
|
|
|
| Outros sintomas mais raros |
|
|
Figura 1 – Caso de Síndrome de Apert com sindactilia.
Diagnóstico da Síndrome de Apert
Normalmente, o diagnóstico é confirmatório logo após o nascimento, já que a aparência do bebé é muito característica. Seguidamente são realizados alguns testes genéticos que permitem obter a confirmação exata do diagnóstico.
Radiografias e tomografias da caixa craniana também permitem acompanhar as restantes anomalias características da doença, tais como, check up ao sistema cardíaco, renal, gastrointestinal, entre outros testes conforme a sintomatologia apresentada.
Tratamento da Síndrome de Apert
A síndrome de Apert não tem cura.
Uma forma de minimizar a sintomatologia é realizar uma cirurgia corretiva das conexões anormais entre os ossos .
Prevenção da Síndrome de Apert
A melhor forma de prevenir esta síndrome é realizar um teste genético para assegurar que nenhum dos pais tem a mutação genética passível de ser herdada pelo filho. Na presença de uma mutação em um dos pais, o ideal é realizar um procedimento de fertilização in vitro para que possa ser realizada a seleção dos embriões viáveis.
Fontes: Minha Vida – Síndrome de ASpert: sintomas, tratamentos e causas, por Redação Minha Vida; ARTIGO: NASCER E CRESCER revista do hospital de crianças maria pia ano 2009, vol XVIII, n.º 2 – Síndrome de Aper: Caso Clínico, por Bernarda Sampaio , Susana Nunes , Eduardo Monteiro , Albina Silva , Almerinda Pereira; ARTIGO: Rev Bras Otorrinolaringol 2008;74(4):640 – Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico, por Gleicy V. S. Carneiro, Jener G. Farias, Fred A. P. Santos, Patrícia L. Lamberti; consultados no dia 26 de março de 2019.
Imagens: 1