Síndrome de Down – Conversas de Hipocondríacos

O Síndrome de Down, também conhecida por Trissomia 21, é uma condição que afecta o desenvolvimento intelectual e físico. Trata-se de uma mutação genética, em que o número de cromossomas é 47 em vez de 46 (havendo 3 cópias do cromossoma 21, em vez de 2). Entre as mutações cromossómicas, é a mais comum, existindo um caso em cada 691 nados vivos.

A esperança média de vida tem vindo a aumentar para pessoas com Síndrome de Down, sendo actualmente de 60 anos.

O diagnóstico é feito logo à nascença ou pouco tempo depois, sendo facilmente detectada através das características faciais comuns. No entanto o diagnóstico clínico apenas pode ser confirmado com um estudo do cariótipo, através do sangue ou células de tecidos.

Características físicas:

– pouca definição muscular;

– apenas uma dobra nas palmas das mãos;

– perfil “achatado” ligeiramente;

– olhos pequenos, afastados;

– baixa estatura;

– pescoço baixo e largo;

– membros curtos;

– orelhas pequenas.

Outros sintomas possíveis incluem:

  – línguas inchadas, que provocam dificuldades na fala;

 – dificuldades cognitivas;

 – complicações cardíacas (presentes em cerca de metade dos casos de Síndrome de Down)

 – hipotiroidismo;

 – problemas na visão, audição, respiração e dentição;

 – depressão, autismo;

Causa

Ainda não se sabe exactamente porquê, mas ocorre uma mutação durante a divisão celular na concepção. Sabe-se que não está relacionado com nenhuma atitude da mãe durante a gravidez, mas pensa-se haver uma relação com o avançar da idade da mãe, apesar da maioria (80%) dos casos ser em gravidezes antes dos 35 anos.

Dificuldades Cognitivas

As crianças com síndrome de Down não apresentam as mesmas dificuldades. Devem ser tratadas como as outras crianças, sendo que nem todas requerem educação especial, e frequentam as mesmas aulas que as outras crianças. Podem ser precisas terapias de fala e/ou aprendizagem. Os pais devem descobrir quais as necessidades específicas do seu filho com síndrome de Down.

Diagnóstico Pré-Parto

Existem dois tipos de testes que permitem à mãe descobrir se o feto apresenta Síndrome de Down ou não.

Rastreios:

– o teste mais comum, “Rastreio Triplo”, mede a quantidade de diversas substâncias no sangue, e pode ser realizado entre as 15 e 20 semanas de gestação.

 – através de ultrasons pode-se verificar se as características físicas descritas estão presentes.

 – é comum ocorrerem diagnósticos errados com os rastreios.

Testes Diagnósticos:

São os testes que permitem o diagnóstico clínico, pré-parto. Existem três:

 – Amniocintese – aspiração transabdominal duma pequena quantidade de fluido amniótico (entre as 12 e 20 semanas). Este método apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo, pelo que depende da mãe escolher se pretende arriscar ou não.

 – CVS (8 a 12 semanas)

 – PUBS – é analizado o sangue umbilical percutâneo (após as 20 semanas)

Celebridades

A prova viva de que pessoas com Síndrome de Down conseguem levar vidas normais e de sucesso são personalidades conhecidas, nomeadamente do espetáculo:

Stephane Ginnsz foi o primeiro actor com Síndrome de Down, aparecendo no filme “Duo” em 1996.

Paula Sage, actriz Escocesa e atleta olímpica.

Miguel Tomasin, cantor.

Lauren Potter, de 23 anos, ganhou fama recentemente por fazer parte do elenco da série televisiva “Glee”, como Becky Jackson, uma rapariga de 17 anos.

Fontes:

National Association for Down Syndrome

Children WebMD