A doença de Wilson caracteriza-se pela acumulação de cobre nos tecidos biológicos. É uma doença autossómica recessiva. O nome da doença é uma homenagem a Samuel Kinnier Wilson, neurologista Britânico que descobriu a doença em 1912.
SINAIS e SINTOMAS
O cobre tende a acumular-se principalmente no fígado e no cérebro, levando ao desenvolvimento de doenças hepáticas e sintomas neuropsiquiátricos. Assim, os sintomas comuns são cansaço, sangramento excessivo e hipertensão, provenientes da acumulação no fígado. A hipertensão leva também a ao rebentamento de pequenos vasos sanguíneos no esófago, condição que pode ser fatal, assim como ao aumento do baço e acumulamento de fluídos na cavidade abdominal.
Os sintomas neuropsiquiátricos aparecem em cerca de metade das pessoas afectadas pela doença de Wilson. Em geral, apresentam falhas cognitivas e alterações no comportamento. Sintomas mais específicos e avançados incluem falta de equilíbrio, sintomas típicos de Parkinson, tremores, alterações na fala, convulsões, depressão e ansiedade, entre outros menos comuns.
Nos olhos, há o aparecimento de aneis de Kayser-Fleischer, um sinal muito utilizado para o diagnóstico da doença, que consiste em depósitos de cobre à volta da córnea, na membrana de Descemet. Este sinal não se verifica em todos os casos da doença de Wilson, e está mais ligado às acumulações no cérebro do que no fígado.
Nos rins, pode ocorrer acidose tubular, que leva a acumulação de cálcio, e consequente enfraquecimento dos ossos por perda de cálcio nestes.
No coração, pode ocorrer cardiomiopatia, um sintoma raro que leva ao enfraquecimento do miocárdio, e consequentemente variados problemas cardíacos e arritmias.
Por fim, a doença de Wilson pode levar a problemas nas glândulas paratiróidais e infertilidade, assim como problemas durante a gravidez.
PATOFISIOLOGIA
O cobre é necessário em vários sistemas do corpo humano, mais especificamente como cofactor para várias enzimas. O cobre entra no organismo por digestão, e é absorvido no intestino delgado, por proteínas na membrana das células intestinais.
A doença ocorre graças a uma mutação no gene ATP7B que afecta a proteína ATP7B, proteína transportadora do cobre. Assim, a taxa de excreção do cobre diminui, havendo acumulação nos hepatócitos. Nos hepatócitos, ocorrem então danos oxidativos, e o cobre é libertado para a corrente sanguínea, acumulando-se então nos tecidos do organismo.
DIAGNÓSTICO
Pode ser feito através dos sintomas já referidos, ou quando há familiares próximos que apresentam a doença. Outras técnicas de diagnóstico incluem testes no fígado, já que os doentes costumam apresentar níveis elevados de aspartato transaminase, alanina transaminase e bilirubina. Podem também baixar os níveis de albumina nas células do fígado.
Quando há sintomas neurológicos, é costume recorrer-se a ressonância magnética do cérebro para ver as zonas mais afectadas.
Os níveis de cobre da urina e do sangue são também usados para diagnosticar a doença. No entanto, o teste mais ideal e preciso é uma biópsia ao fígado.
TRATAMENTO
Uma dieta com poucos alimentos que contêm cobre é aconselhada, evitando-se assim cogumelo, nozes, chocolate, fígado e moluscos. Há também vários tipos de medicação que podem ser usados para atenuar e controlar os sintomas, assim como fisioterapia e, em casos mais avançados, transplante do fígado, que é uma cura efectiva mas só é usada em cenários particularmente problemáticos.
Sem tratamento, a doença de Wilson vai piorando até se tornar fatal. Quando o diagnóstico é feito cedo, o doente pode levar uma vida relativamente normal.
Os danos no fígado e sistema nervoso podem ser atenuados com tratamentos mas normalmente são permanentes.