Fórmula química do composto trimetilamina
Trimetilaminúria é uma doença metabólica caracterizada pela incapacidade de degradação de certos compostos nitrogenados, como é o caso da trimetilamina. A trimetilamina é um composto químico com um odor pungente descrito como sendo semelhante a peixe podre, ovos podres, lixo ou urina.
Devido há existência de mutações no gene FMO3 que codifica para a enzima “flavin-containing monoxigenase 3“, responsável pela degradação da trimetilamina, este composto acumula-se no organismo, sendo libertado através do suor, urina, sémen, e do hálito, o que causa um odor forte e desagradável afetando social e psicologicamente as pessoas afetadas. Os indivíduos portadores da mutação são no entanto normalmente saudáveis.
Transmissão da doença à descendência de um modo autossomal recessivo | NIH
Esta é passada à descendência de uma forma autossomal recessiva, o que significa que ambos os alelos do gene FMO3 têm de estar mutados para que a doença se manifeste. Cada um dos progenitores tem ainda de possuir pelo menos um dos alelos mutados. Trata-se de uma doença bastante rara, pelo que a sua incidência na população mundial é desconhecida.
Muitas das pessoas com trimetilaminúria sofrem de depressão e de isolamento social derivado desta condição. Não é conhecida qualquer cura, sendo no entanto possível diminuir a intensidade do odor através da modificação da dieta de modo a evitar o consumo de alimentos com elevados níveis de trimetilamina.
Fontes:
Genetics Home Reference. (2013, Janeiro). Trimethylaminuria. Retirado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trimethylaminuria
Genetic and Rare Diseases Information Center. Trimethylaminuria. Retirado de https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6447/trimethylaminuria
Genetics Home Reference. (2007, Abril). FMO3 gene. Retirado de https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FMO3