Caso severo de disostose cleidocraniana derivado da ausência de clavículas
Disostose cleidocraniana é uma condição que afeta o desenvolvimento ósseo e da dentição, devido a uma mutação no gene RUNX2, responsável pela produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento e manutenção dos dentes e ossos.
A sua taxa de ocorrência é de aproximadamente um em cada milhão da população mundial. Os sinais e sintomas variam consoante a sua severidade, mesmo dentro da mesma família.
Indivíduos com disostose cleidocraniana apresentam muitas das vezes ausência ou mau desenvolvimento das clavículas, resultando em ombros estreitos, podendo em casos extremos encontrarem-se em frente ao corpo. Outra característica desta condição é um atraso no fecho dos espaços entre os ossos do crânio, que devia ocorrer durante a infância.
Esquema representativo da forma da cabeça de um indivíduo com braquicefalia
Estes apresentam ainda uma menor densidade óssea (osteopenia), podendo desenvolver osteoporose, aumentando o risco de fratura. As alterações dentárias observadas em indivíduos com disostose cleidocraniana incluem uma perda tardia dos dentes de lente, assim como o aparecimento tardio dos dentes definitivos. Estes dentes têm normalmente formas anormais, podendo também ser em maior número.
Representação de um indivíduo com hipertelorismo ocular
Podem ainda ser de menor estatura que os outros membros da sua família, apresentar curvatura anormal da coluna (escoliose), pé chato, entre outros. Quanto às características faciais, estes apresentam normalmente braquicefalia, ou seja, um crânio menor que o normal, uma testa proeminente, hipertelorismo ocular (olhos demasiado afastados), nariz achatado e maxilar superior pequeno.
Apesar de algumas crianças começarem a gatinhar e andar tardiamente, não há qualquer problema cognitivo.
Trata-se de uma condição autossómica dominante, pelo que basta um dos progenitores possuir a mutação num dos alelos para que o filho apresente disostose cleidocraniana.
Atualmente o conhecimento desta doença tem vindo a aumentar devido ao jovem ator Gaten Matarazzo, que interpreta o papel de Dustin Henderson na série “Stranger Things”, que possui disostose cleidocraniana.
Fontes:
NIH-GHR Cleidocranial Dysplasia
Genetic Disorders UK Cleidocranial Dysplasia