Elevada flexibilidade associada à síndrome de Ehlers-Danlos
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A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças que afeta o tecido conjuntivo que suporta a nossa pele, ossos, vasos sanguíneos, entre muitos outros órgãos e tecidos. Problemas no tecido conjuntivo são responsáveis pelos sinais e sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, resultando em condições que vão desde articulações hipermóveis a condições que põem em risco a vida do paciente.
A doença é classificada em seis tipos de acordo com a nomenclatura de Villefranche: clássico, resultante de mutações nos genes COL5A1 ou COL5A2, com uma frequência de 1 em cada 20 000 a 40 000 pessoas; hipermobilidade, resultado de mutação no gene TNXB, com uma frequência de 1 em cada 10 000 a 15 000 pessoas; vascular, devido a mutação no gene COL3A1, um tipo mais raro com uma frequência de 1 em cada 250 000 pessoas; cifoescoliose, resultado de mutação no gene PLOD1, com apenas 60 casos reportados até ao momento; artrocalásia, resultado de mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2, apenas 30 casos conhecidos; e por último o tipo dermatosparaxis, resultado de mutações no gene ADAMTS2, sendo apenas conhecidos 12 casos em crianças.
Todos estes tipos resultam de mutações em genes responsáveis pela formação ou processamento do colagénio. Por essa razão, as pessoas afetadas com síndrome de Ehlers-Danlos sofrem de problemas a nível das articulações e da pele, com variações adicionais consoante o tipo. A principal característica das pessoas com esta síndrome, é uma hipermobilidade a nível das articulações, permitindo uma maior liberdade de movimentos. Isso leva a um atraso no desenvolvimento motor em crianças, e leva a um maior risco de deslocamento das articulações assim como dor crónica. Hipermobilidade e deslocação de ambas as ancas à nascença são características presentes em crianças com o tipo artrocalásia da síndrome de Ehlers-Danlos.
Gary “Stretch” Turner, um artista com a pele altamente elástica associada à síndrome de Ehlers-Danlos
A maioria das pessoas com esta síndrome possui uma pele mais frágil e altamente elástica. Os indivíduos afetados tendem a ficar facilmente com nódoas negras e a ter dificuldade em cicatrizar.
Em tipos da síndrome de Ehlers-Danlos como o tipo vascular existe um sério risco de vida devido à potencial rutura de vasos sanguíneos. Tal pode levar a hemorragias internas, e acidentes vasculares cerebrais. Está também associado a um risco elevado para rutura de órgãos, como o intestino ou o útero durante a gravidez.
Pessoas com o tipo cifoescoliose possuem uma curvatura grave e progressiva da medula espinal que pode interferir com a respiração.
O seu padrão de herança varia consoante o tipo da síndrome de Ehlers-Danlos. Os tipos artrocalásia, clássico, de hipermobilidade e vascular seguem um padrão de herança autossomal dominante, o que significa que apenas uma das cópias do gene precisa de estar afetada para o indivíduo apresentar a doença. Essa cópia afetada pode provir de um dos progenitores ou surgir por mutação espontânea, sem que haja histórico na família. Já em tipos como o de dermatosparaxis e de cifoescoliose, o tipo de herança é autossomal recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene têm de estar alteradas.
Para além dos humanos, esta doença pode ser encontrada em algumas espécies de gatos e esporadicamente em cães.
Fontes: