É verdade, desde 2004 que o Gabinete de Cirurgia Geral nos Estados Unidos da América decretou o Dia de Acção de Graças (conhecido como Thanksgiving na língua inglesa), que ocorreu no passado dia 25 de Novembro, como sendo também o Dia Nacional da História Familiar. Uma vez que é hábito as famílias se reunirem nessa celebração, será boa uma boa altura para colocar a conversa em dia, mas também tomar nota de quais os problemas de saúde que ocorrem com frequência na família ou que ocorreram no passado. Conhecer a nossa história de saúde familiar pode mesmo salvar vidas e assegurar-nos um futuro longínquo e saudável.
Usa a tua imaginação e cria uma árvore genealógica onde tenhas associado o teu historial médico familiar
Como exemplo ficam aqui 5 dos genes que quando mutados podem levar ao aparecimento de doenças hereditárias:
- gene CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) – Fibrose cística
- gene HEXA [hexosaminidase A (polipéptido alfa)] – Doença de Tay-Sachs
- gene PAH (fenilalanina hidroxilase) – Fenilcetonúria
- gene HBB (hemoglobina, beta) – Anemia falciforme
- gene HTT (huntingtina) – Doença de Huntington
Uma vez que a sequenciação génica se tem tornado cada vez mais acessível ao publico em geral, a pesquisa destas mutações, caso hajam indícios de casos na família, é actualmente uma possibilidade. Informação que pode ser particularmente útil para os casais que estejam a começar a sua vida conjugal e num futuro próximo pretendam ter filhos.
Aproveitem portanto Natal que se aproxima para se reunirem com a vossa família e, seguindo as mesmas recomendações, tomar nota do vosso historial familiar. Lembrem-se, não precisaremos dele até ao dia em que precisarmos.
Fonte: Five of the Worst and Most Common Genetic Mutations That Might Be Lurking in Your Patient’s Family Tree, Surgeon General’s Family Health History Initiative, CFTR – Genetics Home Reference, HEXA – Genetics Home Reference, PAH – Genetics Home Reference, HBB – Genetics Home Reference, HTT – Genetics Home Reference