A insensibilidade congénita à dor é uma condição em que os indivíduos afetados não possuem a capacidade de sentir dor física. Desde o seu nascimento que estes não sentem dor em qualquer parte do seu corpo quando lesionados. Pessoas com insensibilidade congénita à dor são capazes de diferenciar objetos afiados, de não afiados, e quentes, de frios. Esta incapacidade de percecionar dor leva a um aumento de lesões tais como cortes, hematomas, ossos partidos, entre outros problemas médicos que passam indetetados. Por essa razão crianças com esta doença possuem normalmente feridas na boca e dedos, devido a repetidas mordidelas que experienciam nos primeiros anos de vida, assim como lesões originadas de queimaduras.
Estas lesões repetidas e por vezes graves que por vezes passam indetetáveis, levam a uma redução da esperança média de vida dos indivíduos com insensibilidade congénita à dor. Muitas pessoas com esta condição apresentam também perda completa de olfato (anosmia).
A insensibilidade congénita à dor é considerada uma forma de neuropatia periférica uma vez que afeta o sistema nervoso periférico, que liga o cérbero e medula espinal aos músculos e células que deteta, sensações como tato, olfato e dor.
Trata-se de uma condição rara, existindo apenas 20 casos descritos na literatura científica.
As mutações genéticas responsáveis pela insensibilidade congénita à dor encontram-se no gene SCN9A, um gene responsável pela produção de uma subunidade do canal de sódio NaV1.7. Os canais de sódio são responsáveis pelo transporte destes iões para dentro da célula, estando relacionados com a sua capacidade de gerar e transmitir sinais elétricos. Os canais de sódio NaV1.7 encontram-se em células nervosas denominadas nocirecetores que transmitem a sensação de dor para a medula espinal e cérebro. Encontram-se também nos neurónios olfativos presentes na cavidade nasal, razão pela qual os indivíduos com esta doença sofrem uma perda da capacidade olfativa.
Mutações no gene SCN9A levam então à produção de uma subunidade não funcional que não pode ser incorporada nos canais NaV1.7, não havendo, portanto, formação do canal. A ausência dos canais NaV1.7 leva então à incapacidade de transmissão dos sinais de dor do local de origem até ao cérebro.
A sua forma de transmissão à descendência é através de um padrão autossómico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene nas células possuem a mutação. Cada um dos pais possui então uma cópia afetada que passa ao descendente, sem que, no entanto, apresente qualquer sinal ou sintoma.
Não existe qualquer cura para esta doença, dependendo de um maior nível de alerta e precaução por parte do doente, de modo a evitar lesões graves ao longo da sua vida.
Fontes: