Hoje no Espaço Saúde vou abordar uma síndrome extremamente rara designada de Síndrome de Kleeblattschädel, também conhecida como síndrome do crânio em folha de trevo. Basicamente, esta patologia caracteriza-se por uma configuração anormal do crânio classificada como uma craniossinostose em que há ossificação prematura das suturas cranianas das quais somos portadores desde o nascimento. Anatomicamente verifica-se uma deformidade caracterizada por acentuado alargamento da cabeça com uma configuração trilobulada vista frontal (daí a designação crânio em folha de trevo). Esta patologia deve-se a uma alteração severa do desenvolvimento do crânio com sinostose prematura de algumas suturas cranianas, nomeadamente da sutura coronal e lambdoide (ver figura 1) associada a hidrocefalia o que desencadeia uma acentuada deformação na região superior da cabeça na zona da fontanela anterior e lateralmente nas zonas temporais.
Figura 1 – Fontanelas e suturas cranianas dos recém-nascidos.
Ainda não existe uma etiopatogenia muito clara para esta doença, mas sabe-se que a principal causa está na ossificação óssea membranosa e/ou endocondral alterada, ou seja, um processo condrodisplásico generalizado e uma possível origem vascular relacionada com reabsorção osteoclástica anormal.
Como posso identificar a Síndrome de Kleeblattschädel num recém-nascido?
A Síndrome de Kleeblattschädel caracteriza-se por um crânio com formato trilobulado característico em forma de folha de trevo. Para além disso, também tem exoftalmia, implantação baixa das orelhas e obstrução das vias aéreas superiores. Também é comum surgirem com hidrocefalia.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser realizado no período pré-natal por ultrassonografia que deteta pelo menos as alterações na morfologia do crânio e a hidrocefalia, que já é indicativo de que alguma coisa não está bem com o desenvolvimento fetal.
Ao realizar um exame físico após o nascimento, é possível verificar múltiplas alterações com malformações craniofaciais, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo, exoftalmia, onfalocele e polidactilia. Para confirmação do diagnóstico é necessário realizar uma radiografia ao tórax que mostra dextrocardia (coração virado para o lado direito do corpo). Para além disso, é aconselhável realizar também uma tomografia computorizada que revela alterações na configuração da calote craniana, com o aspeto trilobulado, abaulamento das fossas cranianas médias e dilatação do sistema ventricular. Adicionalmente, também se verificam sinais de fechamento das suturas sagitais, coronais e lambdoides. Em relação às alterações cardíacas, estas são propiciadoras do desenvolvimento de paragens cardiorrespiratórias que podem, por vezes, evoluir para óbito precoce. Nestas situações, a importância das imagens radiológicas é crucial para guiar a intervenção cirúrgica que tem de ocorrer o mais rapidamente possível após a deteção do problema.
Tratamento
Atualmente, esta síndrome tem sido considerada uma das craniossinostoses de tratamento mais complexo por apresentar alterações tanto no crânio como na face. Apesar do desfecho desfavorável de muitos casos, avanços nas técnicas cirúrgica, anestésica e de terapia intensiva tornaram esta patologia, antes encarada como não tratável, em potencialmente tratável, com resultados estéticos e neurológicos aceitáveis e que propiciem uma vida relativamente normal.
De realçar a importância do diagnóstico e da caracterização por imagem desta síndrome, sobretudo no período pré-natal, para que o tratamento seja projetado e instituído o mais precocemente possível.
Fontes:
Imagens: 1