Hoje trago novamente ao Espaço Saúde um distúrbio do metabolismo dos hidratos de carbono causada por deficiências enzimática hereditárias que convertem a galactose em glicose. A galactose pode ser encontrada em laticínios, frutas e legumes. Sobre a transmissão destas deficiências enzimáticas, ela é autossómica recessiva e pode causa 3 diferentes síndromes clínicas:
- Deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase
Esta deficiência é a responsável por causar a forma clássica da galactosemia tendo uma baixa incidência por nascimento. Um lactente portador desta deficiência apresenta-se anorético, ictérico com poucos dias de alimentação. Para além disso, apresentam vómitos, hepatomegalia, crescimento deficiente, letargia, diarreia e, pode mesmo apresentar em alguns casos sépsis e disfunção renal, o que desencadeia acidose metabólica e edema.
Se não houver tratamento, a estatura das crianças é comprometida permanecendo baixas com défices cognitivos, da fala, caminhar e equilíbrio já durante a adolescência. Muitos desencadeiam também o desenvolvimento de cataratas, osateomalácia e insuficiência ovariana prematura (no caso das raparigas).
- Deficiência de galactoquinase
Neste caso os pacientes desenvolvem cataratas a partir da produção de galactitol que causa lesões osmóticas nas fibras de cristalino e raramente causa hipertensão intracraniana idiopática. A incidência é maior do que a anteiror.
- Defiiciência de galactose 4-epimerase uridina difosfato
Neste tipo de deficiência, podem ser encontrados pacientes com fenótipos benignos e graves. É das deficiências que tem uma maior incidência. A forma benigna limita-se a alterações nos eritrócitos e leucócitos (células do sangue) e não causam anormalidades clínicas. Já a forma mais grave da doença pode causar uma síndrome muito semelhante à primeira deficiência mencionada, embora com uma perda da audição significativa a acrescentar.
Diagnóstico
Para realizar o diagnóstico deste tipo de deficiências é importante avaliar os níveis de galactose e proceder a uma análise enzimática. O diagnóstico da galactosemia é sugerido clinicamente e suportado por níveis de galactose elevados e pela presença da redução dos níveis de glicose na urina. Para confirmação do diagnóstico é importante fazer uma análise de DNA ou pela análise enzimática dos eritrócitos, tecido hepático ou ambos.
Tratamento
O tratamento baseia-se na restrição de galactose na dieta. Devem ser eliminadas todas as fontes de galactose da dieta mais especificamente a lactose que está presente no leite, em todos os produtos laticínios, para além de que também é usado como adoçante em alguns alimentos. Evitar a ingestão de lactose previne a toxicidade aguda e reverte algumas manifestações como o catarata.