Hoje no Espaço Saúde vamos perceber um pouco mais sobre a razão de termos albinismo associado a infeções respiratórias bacterianas recidivantes e outras infeções. As principais características dos pacientes portadores desta síndrome é pele clara, cabelo branco ou de cor clara e olhos azuis acinzentados claros ou rosa. É importante realizar análises ao sangue para verificar a presença de anormalidades e realizar também testes genéticos para confirmação do diagnóstico. Felizmente, esta síndrome tem tratamento que inclui antibióticos para prevenção de infeções, assim como outros medicamentos que ajudam, essencialmente, a impulsionar o sistema imunitário e, na possibilidade, realizar transplante de células-tronco.
A síndrome de Chédiak-Higashi é uma imunodeficiência primária, autossómica recessiva. Acopladamente ao aspeto físico característico, estes pacientes são mais suscetíveis a infeções porque existe um lapso no funcionamento dos fagócitos que não têm tanta capacidade de fagocitar microrganismos.
Sintomatologia
A principal sintomatologia associada à síndrome de Chédiak-Higashi, o que se verifica é a formação de pouco ou nenhum pigmento de melanina, ou seja, o albinismo. Basicamente, a melanina confere a cor à pele, olhos e cabelo. Em geral, a pele e o cabelo caracterizam-se por ser brancos ou cor clara e os olhos podem ser rosa ou azul acinzentado claro.
Para além disso, também pode acometer a visão e desenvolver fotossensibilidade.
Associado também pode ocorrer úlceras na boca, gengivite e doença periodontal. Com desenvolvimento de muitas infeções do trato respiratório, pele e mucosas orais.
Na maioria dos casos também há evolução para febre, icterícia e hepatoesplenomegalia, edema de linfonodos. Também pode desencadear alterações no sistema nervoso como fraqueza, dificuldades na locomoção e convulsões. Nestas situações, normalmente, a síndrome torna-se fatal em 30 meses.
Como é realizado o diagnóstico?
É necessário fazer uma colheita de sangue para estudos genéticos. Após a colheita de sangue, esta é examinada ao microscópio onde serão identificadas anomalias nas células brancas que sugerem então a presença da síndrome de Chédiak-Higashi. Os testes genéticos irão confirmar o diagnóstico.
Como deve ser realizado o tratamento?
Por intermédio de antibióticos para prevenir infeções, corticosteroides e, em situações mais graves da doença, transplante de células-tronco.
A remoção do baço por esplenectomia também pode propiciar um alívio dos sintomas.
Só quando é realizado transplante de células-tronco é que conseguimos prolongar a esperança média de vida pelo menos até aos 7 anos de idade.
Fontes: