No post de hoje vamos descobrir um pouco mais sobre patologias que, muitas das vezes, estão associadas a características peculiares verificadas nos olhos. E, sendo assim, os olhos podem estar ausentes, deformados ou não ter um desenvolvimento completo ao nascimento e surgirem parcialmente deformados.
Hipertelorismo
As características do hipertelorismo consistem em olhos muito espaçados, de acordo com o aumento da distância interpupilar, e pode ocorrer em diversas síndromes congénitas, incluindo:
- Displasia frontonasal com fenda facial na linha mediana e defeitos encefálicos;
- Displasia craniofrontonasal com craniossinostose;
- Síndrome de Aarskog com anomalias nos membros e nos genitais.
Figura 1 – Paciente com hipertelorismo ocular (olhos muito espaçados) e hipoplasia maxilar (pequena porção superior da mandíbula).
Hipotelorismo
O hipotelorismo consiste em pouco espaçamento entre os olhos, como determinado pela diminuição na distância interpupilar. Essa anomalia pode estar associada a:
- Holoprosencefalia, uma anomalia encefálica de linha mediana.
Figura 2 – Paciente com hipotelorismo ocular.
Coloboma
Coloboma é uma anomalia ocular que se caracteriza por um intervalo na estrutura do olho que pode afetar a pálpebra, íris, retina ou nervo ótico de um ou dos dois olhos, sendo uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22 .
Coloboma da pálpebra está frequentemente associada a patologias como:
- Síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager e síndrome de Goldenhar em que se verifica a presença de cistos dermoides epibulbares.
Coloboma da íris pode estar associado a:
- Síndrome do olho de gato;
- Síndrome de Kabuki;
- Síndrome de Aicardi.
Figura 3 – Paciente com coloboma ocular. A pupila está aumentada e estende-se até a borda inferior da íris.
Microftalmia
A microftalmia consiste em globo ocular pequeno, que pode afetar um ou os dois olhos. Mesmo quando afeta apenas um sendo designado de unilateral, frequentemente há alterações leves como microcórnea, colobomas, catarata congénita no olho que não está comprometido pela patologia. Assim, a microftalmia causa complicações que ameaçam a visão, como glaucoma de ângulo fechado , doença coriorretiniana, estrabismo e ambliopia. As causas da microftalmia incluem exposição pré-natal a teratógenos, álcool e infeções principal pelas do grupo TORCH que inclui pesquisa de toxoplasma , outros agentes patogénicos, rubéola , citomegalovírus e herpes simplex, e inúmeras doenças cromossómicas ou genéticas, algumas das quais são sugeridas por outras características clínicas. Podem ainda ser observadas outras sintomatologias, tais como atrasos de crescimento e desenvolvimento associados a um distúrbio cromossómico. Com base na análise de outros sintomas e características anatómicas próprias podemos associar a microftalmia à síndrome de Goldenhar ou síndrome de Treacher Collins.
Figura 4 – Paciente com microftalmia ocular.
Anoftalmia
Anoftalmia é uma anomalia ocular que se caracteriza pela ausência completa do globo ocular e ocorre em mais de 50 das síndromes genéticas causadas por anomalias cromossómicas ou mutações em um de vários genes tais como SOX2, OTX2, BMP4. Quando a pele cobre a órbita, a anomalia é chamada de criptoftalmia, que sugere síndrome de Fraser, síndrome de Nager ou retardo oftalmio-mental.
Figura 5 – Paciente com anoftalmia ocular congénita bilateral.
Fontes: