Hoje o tema que nos traz aqui hoje inclui um grupo de anemias microcíticas e hemolíticas hereditárias designadas de talassemias. Estas ocorrem por uma formação defeituosa da hemoglobina presente nos nossos glóbulos vermelhos. Como referi são anemias mediterrâneas por afetarem, essencialmente, pessoas com ancestrais mediterrâneos, africanos e do sudeste asiático. A sintomatologia culmina com sinais banais de anemia, hemólise, aumento do baço (esplenomegalia), hiperplasia da medula óssea e/ou excesso de ferro. Com base nisto é realizado o diagnóstico que quantifica a hemoglobina e trata-se, consequentemente, a patologia com transfusões, esplenecotmia, quelação e/ou transplante de medula.
Sobre a fisiopatologia das talassemias…
As talassemias são considerados os distúrbios hereditários mais comuns associados à produção de hemoglobina. Resulta da diminuição da produção de hemoglobina causada pela diminuição na produção de pelo menos uma cadeia de globina polipeptídica (alfa, beta, gama ou delta) de que é constituída a mesma (ver figura 1).
Figura 1 – Estrutura química da hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos (hemácias).
As patologias da hemoglobina conhecidas estão associadas à porção beta ou alfa. Sobre as betatalassemias, estas resultam da diminuição da produção das cadeias betapolipeptídicas, representadas a rosa e verde na figura 1. É uma talassemia hereditária autossómica que desenvolve anemia grave e hiperatividade da medula.
Relativamente às alfatalassemias, estas resultam da diminuição da produção das cadeias alfapolipeptídicas representadas por laranja e roxo na figura 1. Estas exibem um padrão mais complexo de hereditariedade e tendem a desenvolver anemias microcíticas leve a moderadas mas sem apresentação sintomatológica.
Figura 3 – Representação esquemática da alfatalassemias.
Sintomatologia das talassemias
As características clínicas das talassemias são muito similares entre si e podem variar em gravidade de acordo com os casos. A betatalassemia surge, normalmente, nos primórdios da vida, à volta dos dois anos de idade em que a sintomatologia culmina com anemias graves e sobrecargas de ferro no organismo. Para além disso, os pacientes podem apresentar icterícia e úlceras ao nível dos membros inferiores, assim como esplenomegalia que é bastante comum.
Sobre a hiperprodução da medula, esta desencadeia espessamento ósseo que predispões o paciente a fraturas patológicas e, consequentemente, distúrbios no cresciemento. Quanto à acumulação de ferro, esta pode ocorrer nos músculos e, se no músculo cardíaco pode causa insuficiência do órgão.
Diagnóstico das talassemias
O diagnóstico das talassemias passa por:
- Avaliação para anemia hemolítica;
- Esfregaço periférico;
- Eletroforese;
- Teste de DNA, normalmente realizado na fase pré-natal.
Para deteção das talassemias de determinado paciente é também necessário ter em conta o histórico familiar, os sintomas anteriormente apresentados sugestivos da doença e/ou anemia hemolítica microcítica.
Na betatalassemia maior, a anemia é grave com Hb ≤ 6 g/dl. A contagem de eritrócitos é elevada em relação à Hb, pois as células são muito microcíticas. A elevação de Hb A2 é diagnóstica para betatalassemia menor. Na betatalassemia maior, a Hb F está normalmente aumentada.
Tratamento das talassemias
O tratamento das talassemias passa pela realização de:
- Esplenectomia quando necessário;
- Terapia de transfusão e quelação dos glóbulos vermelhos quando necessário;
- Transplante de medula óssea alogénico, em casos mais raros.
Figura 4 – Representação esquemática do processo de esplenectomia.
As pessoas com alfa e betatalassemias menores não necessitam de tratamento. As crianças com alfatalassemia maior devem receber o menor número possível de transfusões para evitar a sobrecarga de ferro.
Prognóstico das talassemias
A expectativa de vida para pacientes com beta e alfatalassemias menor é normal. Sobre os pacientes que apresentam betatalassemias maior apenas vivem até puberdade e, muitas delas, muito além disso. Ou seja, consoante o grau de talassemia, a esperança média de vida é variável.
Fontes: Manual MSD – Versão para Profissionais de Saúde – Talassemias (Anemia do mediterrâneo, talassemias maior e menor), consultado no dia 8 de janeiro de 2019, Governo do Estado de São Paulo – Secretaria da Saúde – o que é talassemia?, consultado no dia 8 de janeiro de 2019, Revista brasileira hematologia/hemoterapia – Talassemias alfa, 2006, consultado no dia 8 de janeiro de 2019