As hemofilias são distúrbios hemorrágicos hereditários causados por deficiências de fatores de coagulação. A extensão da deficiência do fator determina a probabilidade e a gravidade da hemorragia. A hemorragia em tecidos profundos ou articulações normalmente se desenvolve dentro de horas após o trauma. O diagnóstico é suspeitado em paciente com tempo de protrombina e tempo de tromboplastina parcial ativado elevado e contagem de plaquetas normais; isso se confirma por análises específicas do fator. O tratamento inclui reposição do fator deficiente, se houver suspeita, confirmação ou probabilidade de desenvolvimento de hemorragia aguda, como em casos de cirurgias.
Figura 1 – Diferença no processo de coagulação num indivíduo normal e dum indivíduo com hemofilia.
Sobre a hemofilia…
Existem dois tipos de hemofilia. A hemofilia A que se caracteriza pela deficiência do fator da coagulação VIII e que afeta cerca de 80% dos pacientes hemofílicos. A hemofilia B caracteriza-se pela deficiência do fator da coagulação IX e apresentam manifestações clínicas idênticas.
Figura 2 – Tipos de hemofilia e deficiências dos fatores de coagulação associados.
A hemofilia consiste, portanto, num distúrbio hereditário que resulta de mutações, deleções ou inversões que afetam o gene do fator da coagulação VIII ou IX. Como esses fatores estão localizados no cromossomo X, a hemofilia afeta quase exclusivamente homens. As filhas de homens hemofílicos são portadoras obrigatórias, mas os filhos são normais.
Sintomatologia da hemofilia
- Sangramentos intrateciduais que podem ser imediatos ou ocorrer lentamente, dependendo da extensão do trauma e do nível de fator de coagulação VIII ou IX no plasma.
- Hemartrose
- Se hemartroses crónicas ou recorrentes podem causar sinovite e artropatia.
- Hematomas musculares
- Hemorragia retroperitoneal
- Hemartrose
- Dor que acontece com frequência, associada ao início da hemorragia.
- Hemorragia na base da língua, que podem causar graves compressões da passagem do ar, tornando-se potencialmente fatal.
| HEMOFILIA GRAVE |
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| HEMOFILIA MODERADA |
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| HEMOFILIA LEVE |
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Diagnóstico da hemofilia
- Contagem de plaquetas;
- Determinação do tempo de protrombina e tempo de tromboplastina parcial ativado;
- Análise dos fatores de coagulação VIII e IX;
- Às vezes, análise da atividade do fator de Willebrand, antigénio e composição multimérica.
Figura 3 – Quando se fazem os exames diagnósticos da hemofilia? Quando o pai tem hemofilia, quando a criança apresenta sintomas sugestivos de ter hemofilia e quando a mãe é portadora do gene da hemofilia.
Tratamento da hemofilia
- Reposição do fator de coagulação deficiente;
- Às vezes, medicação com antifibrinolíticos.
Se os sintomas indicarem a presença de hemorragia, o tratamento deve começar imediatamente, mesmo antes de estarem completos os testes de diagnóstico.
A reposição do fator deficiente é o tratamento primário. Em hemofilia A, o nível do fator VIII deve estar aumentado temporariamente em
- Cerca de 30% do normal para evitar sangramento após extração de dente ou para interromper hemorragia articular incipiente;
- 50% do normal se já houver evidência de sangramento em grande articulação ou intramuscular;
- 100% do normal antes de cirurgia grande ou em caso de sangramento intracraniano, intracardíaco ou potencialmente fatal
Prevenção da hemofilia
Pacientes devem evitar ácido acetilsalicílico e AINE – anti-inflamatórios não esteróides (ambos inibem a função plaquetar normal). Os fármacos devem ser administrados via oral ou intravenosa; injeções intramusculares podem causar hematomas.
Nota: Os pacientes com hemofilia devem ser vacinados contra hepatite B.
Fontes: Manual MSD – Versão para Profissionais de Saúde por Joel L. Moake, MD, Professor Emeritus of Medicine, Baylor College of Medicine; Senior Research Scientist and Associate Director, J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University – Hemofilia, APH – Associação Portuguesa de Hemfilia e de Outras Coagulopatias Congénitas – Hemofilia, Unidos pela Hemofilia – O que é a hemofilia?, Pfizer Sua Saúde – Hemofilia, Artigo: Ciência, Cuidado e Saúde, de Livia Maria Garbin, Emilia Campos de Carvalho, Silvia Rita Marin da Silva Canini, Rosana Aparecida Spadoti Dantas – Avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde em pacientes portadores de hemofilia