Se achas que adormeces em qualquer momento, em qualquer circunstância, sem sequer te aperceberes disso, este post é para ti! A narcolepsia é uma doença caracterizada por ataques irresistíveis de sono, episódios temporários de fraqueza muscular, paralisia do sono e alucinações que ocorrem enquanto adormeces. Os ataques de sono podem ocorrer várias vezes durante o dia, sem o controle do indivíduo, em qualquer situação, sobretudo em circunstâncias monótonas.
Sobre a narcolepsia…
Sobre a narcolepsia ainda existem muitas incógnitas, nomeadamente, com aquilo que se relaciona com as suas causas. Portanto, até ao momento, a sua causa é de origem desconhecida. No entanto, narcolepsia é igualmente comum em ambos os sexos.
Sobre a doença, apenas se sabe que está intimamente ligada a haplótipos específicos de HLA e, desta forma, filhos de pacientes com esta patologia apresentam um risco de vir também a desenvolver 40 vezes maior, sugerindo, portanto, uma provável causa genética. Apesar destes fatores, há a considerar que a concordância entre gémeos é baixa (25%), sugerindo um papel importante dos fatores ambientais, que em geral desencadeiam ou podem desencadear o transtorno.
Figura 1 – Taxas de prevalência do HLA e hipocretina em líquido cefalorraquidiano.
Sintomatologia da narcolepsia
A principal sintomatologia associada à narcolepsia caracteriza-se pela presença de:
- Sono diurno excessivo (SDE);
- Cataplexia;
- Alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas;
- Paralisia do sono.
Figura 2 – Manifestação da narcolepsia.
Uma pequena percentagem dos pacientes apresenta todos estes sintomas em uníssono. Em geral, ocorre perturbação do sono noturno e alguns pacientes desenvolvem hipersonia.
A sintomatologia tende a surgir na adolescentes e em adultos jovens sem enfermidade anterior, embora o surgimento possa estar associado a uma doença prévia, um momento com maior stress ou um período de privação de sono. Uma vez estabelecida, a narcolepsia persiste para toda a vida, no entanto, a expectativa de vida não é afetada.
Os pacientes também podem sofrer ataques de sono — episódios de sono fulminante que ocorrem sem sintomas anteriores. Os pacientes podem se sentir revigorados quando despertam, mas adormecem novamente em alguns minutos. O sono noturno pode ser insatisfatório e interrompido por sonhos vívidos e assustadores.
As consequências desta patologia incluem baixa produtividade, rompimento de relações interpessoais, concentração deficiente, baixa motivação, depressão, redução drástica da qualidade de vida e possibilidade de lesão física.
Associada à cataplexia tem-se uma fraqueza que pode ser confinada aos membros ou causar a queda de um membro durante risadas ou raiva súbita. Cataplexia também pode afetar outros músculos: a mandíbula pode cair, os músculos faciais podem tremer, os olhos podem-se fechar, a cabeça pode abanar e a fala pode ser arrastada.
Diagnóstico da narcolepsia
O diagnóstico da narcolepsia passa pela realização de:
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Polissonografia;
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Teste de latência múltipla do sono.
Perante estes testes e exames também é necessário ter em conta o histórico clínico do paciente e, se este apresentar cataplexia, a presença desta aponta fortemente para o diagnóstico de narcolepsia em pacientes que apresentem, simultaneamente, sono diurno excessivo.
Em pacientes comsono diurno excessivo, a polissonografia noturna, seguida de múltiplos testes de latência do sono, pode confirmar um diagnóstico de narcolepsia quando os resultados incluem:
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Episódios de adormecer no início do sono que duram pelo menos 2 de 5 oportunidades de cochilo durante o dia ou um durante oportunidades de cochilo durante o dia, mais um na polissonografia noturna anterior;
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Latência média de sono (tempo para adormecer) ≤ 8 min;
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Nenhuma outra anormalidade diagnóstica na polissonografia noturna.
Tratamento da narcolepsia
O tratamento da narcolepsia passa pela indicação de:
- Modafinila;
- Metilfenidato e seus derivados, anfetaminas ou oxibato de sódio;
- Certos antidepressivos supressores de sono.
Alguns pacientes têm episódios ocasionais de paralisia do sono ou alucinações hipnagógicas, cataplexia infrequente ou parcial e sono diurno excessivo leve e não necessitam de tratamento. Para os outros casos, utilizam-se drogas estimulantes e anticatalépticas.
Fontes: CUF – Narcolepsia, EURODIS Rare Diseases Europe – Narcolepsia: um diagnóstico correcto para uma vida normal, Manual MSD – Narcolepsia, PoliSono – Centro de Diagnóstico Neurológico – Narcolepsia, Hospital Sírio-Libânes – Sonolência excessiva pode ser sintoma de narcolepsia