Hoje o tema do espaço saúde é um tema bastante peculiar, tendo em conta que a nossa população portuguesa cada vez mais sofre de problemas venoso-cardíacos com uma direta repercussão no aumento de novos casos de acidente vascular cerebral, tromboses e/ou enfartes.
Em pessoas saudáveis, existe um equilíbrio homeostático por parte do organismo entre as forças procoagulantes, ou seja, a todos os processos associados à formação do coágulo e as forças anticoagulantes e fibrinolíticas (formação de fibrina interveniente no processo da cascata da coagulação que impede sangramentos por cessação de hemorragias).
Numerosos fatores genéticos, adquiridos ou ambientais podem promover o equilíbrio através do desenrolar do processo de coagulação, causando formações patológicas de trombos nas veias, como por exemplo, as tromboses venosas profundas (TVP); nas artérias, como por exemplo, enfarte agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral isquémico; ou nas câmaras cardíacas (aurículas e ventrículos). Estes trombos podem em qualquer um destes vasos sanguíneos obstruir o fluxo e bloquear o mesmo, desencadeando uma embolia pulmonar, um acidente vascular cerebral, por exemplo e, entre muitos outros.
Figura 1 – Exemplo de um trombo numa veia desencadeando a formação de um coágulo.
Etiologia dos distúrbios trombóticos
Existem então diversas deficiências genéticas que aumentam, inevitavelmente, a propensão a eventos de tromboembolia venosa, tais como:
- Mutação no fator V de Leiden causando resistência à proteína C ativada;
- Mutação no gene da protrombina (proteína envolvida na coagulação sanguínea);
- Deficiências de proteína C, proteína S, proteína Z ou antitrombina.
Deficiências adquiridas também predispõem a eventos trombóticos venosos e arteriais. Outros distúrbios e fatores ambientais também podem aumentar o risco de desenvolver uma trombose, especialmente em casos de haver anormalidades genéticas simultaneamente.
Fatores de predisposição a eventos trombóticos
Em determinados casos, facilmente são determinadas as origens dos eventos trombóticos porque a condição do paciente é clinicamente óbvia (cirurgias recentes ou traumas, imobilização prolongada, cancro, aterosclerose generalizada, entre outros de menos impacto clínico).
No entanto, se nenhum fator de predisposição for notado, é necessário fazer uma avaliação adicional, realizada em pacientes com:
- História familiar de trombose venosa;
- Mais de um episódio de trombose venosa;
- Trombose arterial ou venosa antes dos 50 anos de idade;
- Locais incomuns de trombose venosa, tais como seio cavernoso, veias mesentéricas, etc.
Apesar disto, a grande maioria dos paciente têm predisposição genética para o acontecimento de tromboembolias venosas profundas. O teste para avaliar os fatores de predisposição incluem uma análise da quantidade de atividade molecular anticoagulante natural no plasma do sangue do paciente.
Figura 2 – Púrpura trombocitopénica trombótica, distúrbio raro em que o sangue tem tendência a coagular.
Deficiência da Proteína S
Sobre a Proteína S, esta é uma proteína dependente de vitamina K e um cofator de clivagem de diversos fatores da cascata de coagulação mediada por proteína C ativada. A deficiência heterozigota da proteína S do plasma predispõe à trombose venosa e é similar à deficiência da proteína C de herança genética. A deficiência homozigota da proteína S pode causar púrpura neonatal fulminante, clinicamente indistinguível daquela ocasionada pela deficiência homozigota da proteína C. As deficiências adquiridas da proteína S (e também proteína C) ocorrem durante terapia com varfarina e após administração de l-asparaginase.
Diagnóstico de evento trombótico associado a deficiência de Proteína S
O diagnóstico baseia-se, essencialmente, em análises antigénicas da proteína S total ou livre no plasma. A proteína S livre é a forma não ligada da proteína ligante de C4. Na presença de valores elevados, tem-se uma positividade para o evento trombótico.
Fontes: Manual MSD – Distúrbios trombocíticos, Deficiência de Proteína S, REIS, P. R. M. et al – Avaliação da determinação do tempo de protrombina em amostras de sangue colhidas por duas diferentes técnicas, v. 41, agosto 2005, Manual Merck – Deficiencia de Proteína S, Joel L. Moake, MD, Professor Emeritus of Medicine, Baylor College of Medicine; Senior Research Scientist and Associate Director, J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University, consultados no dia 22 de janeiro de 2019