Hoje no tema do Espaço Saúde trago-vos uma doença intitulada Niemann-Pick que é considerada uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiente atividade de esfingomielinase, o que leva a um acúmulo de esfingomielina nas células reticuloendoteliais. Esta é uma doença autossómica recessiva e que se manifesta com mais frequência em judeus asquenazes podendo ser classificada em 2 tipos, A e B. A doença de Niemann-Pick tipo C é um defeito enzimático não relacionado, envolvendo depósito anormal de colesterol.
- Tipo A
- Crianças com o tipo A têm < 5% de atividade normal da esfingomielinase;
- Caracteriza-se por hepatoesplenomegalia, má evolução ponderal e neurodegeneração progressiva;
- Normalmente, as crianças acabam por morrer por volta dos 2 ou 3 anos de idade.
- Tipo B
- Nos casos do tipo B têm atividade da esfingomielinase de 5 a 10% do normal;
- O tipo B tem mais variação clínica do que o tipo A;
- A maioria dos pacientes com o tipo B sobrevive até a idade adulta com quase nenhuma afeção do sistema neurológico;
- Os casos graves do tipo B apresentam complicações importantes devido ao infiltrado pulmonar progressivo.
Como é realizado o diagnóstico?
É realizada uma triagem pré-natal e verificada a presença de esfingomielinase em leucócitos.
Esta doença requer uma avaliação clínica pela avaliação da história e exame físico, notadamente a hepatoesplenomegalia. Pode-se confirmar o diagnóstico da doença de Niemann-Pick por análise de DNA e/ou ensaio da esfingomielinase nos leucócitos e pode ser feito no pré-natal usando amniocentese ou amostra de vilosidade coriónica. Também podem ser realizados teste de DNA para se diagnosticar os portadores da doença ao filho.
Tratamento
O tratamento para a doença de Niemann-Pick passa, por vezes, pela realização de um transplante de medula óssea ou células-tronco e reposição enzimática.