A síndrome de Robinow é uma doença rara que afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, particularmente do esqueleto. Os tipos de síndrome de Robinow podem ser distinguidos pela gravidade de seus sinais e sintomas e pelo seu padrão de transmissão hereditária: autossómica recessiva ou autossómica dominante. Saiba mais sobre esta patologia neste post de hoje.
Sobre a Síndrome de Robinow…
Características gerais
Foi no ano de 1969 que Robinow descreveu pela primeira vez um tipo raro de nanismo caracterizado pelo encurtamento dos membros (braços e pernas), órgãos genitais hipoplásicos e face fetal típica. A desordem, denominada síndrome de Robinow ficou conhecida como síndrome da face fetal devido à aparência facial característica apresentada por indivíduos acometidos pelo distúrbio. As anomalias faciais caracterizam-se essencialmente por hipertelorismo, fissuras palpebrais alargadas, nariz curto e anomalias dentárias.
Síndrome de Robinow autossómica recessiva
A síndrome de Robinow autossómica recessiva é caracterizada por anormalidades esqueléticas, incluindo:
- Encurtamento dos ossos longos dos principais membros, particularmente dos antebraços;
- Dedos anormalmente curtos (braquidactilia);
- Ossos da coluna vertebral deformados levando a uma curvatura anormal;
- Costelas surgem fundidas ou mesmo ausentes em determinadas zonas;
- Baixa estatura.
Figura 1 – Clinodactilia no segundo, quarto e quinto dedos.
Para além das características gerais esqueléticas, os portadores desta patologia também apresentam características faciais distintas e alteradas descritas como “fácies fetal” porque se assemelham à estrutura facial de um feto em desenvolvimento, como:
- Testa larga
- Olhos proeminentes e amplamente espaçados;
- Encurtamento do nariz com a extremidade inclinada para cima;
- Boca larga em forma de triângulo.
Figura 2 – “Fácies Fetal” característica da Síndrome de Robinow.
Figura 3 – Alteração nas pálpebras auriculares e hipoplasia facial média.
Outras características comuns da síndrome de Robinow autossómica recessiva inclui:
- Órgãos genitais subdesenvolvida em homens e mulheres;
- Problemas dentários, como ausência de dentes e supercrescimento das gengivas;
- Problemas renais e cardíacos também são possíveis.
Figura 4 – Características gerais do Síndrome de Robinow.
O desenvolvimento está atrasado em 10 a 15 por cento das pessoas com esta condição, embora a capacidade intelectual seja, na maioria dos casos, normal.
Síndrome de Robinow autossómica dominante
A síndrome de Robinow autossómica dominante apresenta sinais e sintomas similares à demonstrada anteriormente, no entanto, a sintomatologia tende a ser mais atenuada.
- Anormalidades da coluna vertebral e costelas raramente são observáveis;
- A baixa estatura é menos pronunciada.
Causas da Síndrome de Robinow
A síndrome de Robinow autossómica recessiva tem origem em mutações no gene ROR2. Este gene fornece informações à proteína ROR2 para desempenhar um papel crítico na formação do esqueleto, coração e órgãos genitais. Mutações neste gene impedem que as células produzam qualquer proteína ROR2 funcional interrompendo o desenvolvimento antes do nascimento e desencadeando a sintomatologia característica da síndrome de Robinow.
A síndrome de Robinow autossómica dominante pode ser causada por mutações em vários genes, incluindo FZD2, WNT5A, DVL1 e DVL3. As proteínas produzidas a partir destes genes parecem fazer parte das mesmas vias de sinalização química que a proteína ROR2. Mutações em qualquer desses genes alteram a produção ou a função de suas respectivas proteínas, o que prejudica a sinalização química que é importante para o desenvolvimento orgânico e esquelético inicial.
Diagnóstico da Síndrome de Robinow
O diagnóstico da Síndrome de Robinow é feito com base em testes genéticos.
No entanto, nem todas as pessoas diagnosticadas com qualquer tipo de síndrome de Robinow têm mutações nos genes conhecidos. Nestes casos, a causa permanece desconhecida.
O teste genético só é possível se as mutações causadoras da doença tiverem sido identificadas em um membro da família afetado.
Fontes: National Library of Medicine – Genetics Home Reference – Robinow Syndrome, Department of health and human Services – Genetic and Rare Diseases Information Center – Robinow Syndrome, Clinical and molecular characterization of two adults with autosomal recessive Robinow syndrome (article), Aspetos Genéticos e Clínicos da Síndrome de Robinow autossómica dominante
