Tay-Sachs é uma doença de armazenamento lisossomal de carácter hereditário, caracterizada pela acumulação de glicoesfingolípidos nas células do sistema nervoso central. Esta doença é causada pela deficiência numa enzima, a hexosaminidase A (hex A). A falta da hex A faz com que o gangliosídio GM2 (envolvido em funções neuronais importantes, tal como a formação da bainha de mielina dos neurónios) não sejam degradado, acumulando-se nas células com elevada toxicidade. As células do sistema nervoso central começam a degenerar (1,2).
Esta doença afeta principalmente os recém nascidos, que até aos 6 meses parecem ser perfeitamente saudáveis. A partir dessa altura, começam a aparecer os primeiros sintomas da degeneração neuronal, perdendo peso, começando a ter problemas de visão, surdez e problemas em deglutir e respirar. Por volta dos dois anos, a criança começa a ter ataques musculares, caracterizadas por espasmos involuntários e violento e há um declínio nas suas funções cognitivas. O declínio das suas funções continua até por volta dos 5 anos, altura em que as crianças acabam por morrer. (2)
Doença de Tay-Sachs (Imagem retirada de Health and Fitness Talk (3))
Esta é uma doença genética, com carácter de transmissão autossómico recessivo. Isto quer dizer que ambos os pais têm de ser portadores do gene da doença para que a criança o tenha. Assim sendo, casais com historial familiar de Tay-Sachs devem procurar aconselhamento genético quando planearem a chegada de um filho (2). Sendo esta uma doença genética, não há cura para a doença de Tay-Sachs. A terapia génica ou de substituição enzimática é apenas eficaz no tratamento de sintomas e ajuda a melhorar a qualidade de vida do doente, aumentando a sua sobrevivência. (1,2)
A doença de Tay-Sachs é considerada rara, afetando 1:360 000 pessoas e é mais comum em comunidades com ascendência judaica (2).
- Diseases and Conditions: Tay-Sachs disease. Mayo Foundation for Medical Education and Research (Consultado a 04-05-2016 em http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/basics/definition/con-20036799)
- Freedman J. GENES & DISEASE: Tay-Sachs Disease: Chelsea House Publishers; 2009.
- Kimberly Allen, RN. Jewish Inherited Diseases: Tay-Sachs and Canavan. HEALTH&FITNESS TALK. SUPPORTING HEALTHY LIFE STYLES (Consultado a 04-05-2016 em http://www.healthandfitnesstalk.com/articles/medical/tay-sachs-disease/)