Acalvaria é conhecida como uma malformação congénita rara de patogénese desconhecida, na qual os ossos da abóbada craniana, a dura-máter e a musculatura associada estão ausentes, no entanto, o sistema nervoso central costuma estar preservado. A teoria fisiopatogénica mais aceite sugere um defeito pós-neurulação, com disposição normal do ectoderma embrionário.
Sua etiologia e patogenese permanecem desconhecidas. Durante o desenvolvimento embrionário, após o fechamento do neuróporo anterior por volta da quarta semana, ocorre migração do mesênquima, porção membranosa do neurocrânio.
Sintomatologia da Acalvaria
A apresentação clínica caracteriza-se por:
- Presença de crânios suaves e com pele laxa devido à ausência de ossos planos da abóbada craniana e dos músculos associados.
- Os ossos faciais e o conteúdo craniano são geralmente normais, embora anormalidades neuropatológicas também possam surgir.
- Como a acalvaria é uma malformação congénita fatal, uma percepção das suas características radiológicas exige ênfase especial porque o diagnóstico pré-natal oportuno seguido por uma intervenção apropriada pode prevenir a morbidade desta doença, mortalidade e trauma psicológico.
- Embora diferentes anomalias craniofaciais, incluindo anencefalia, hidrocefalia, osteogénese imperfeita, hipofosfatasia, etc., permaneçam importantes para o diagnóstico diferencial radiológico.
- A presença de hemisférios cerebrais normais permanece como principal característica ultrassonográfica, diferenciando acalvaria da anencefalia, que permanece como diagnóstico diferencial pré-natal mais comum.
Figura 1 – Acalvaria. A: Acalvaria num recém-nascido. B: Acalvaria e encefalocele. C e D: Imagens de uma pós reparação de acalvaria e encefalocele.
- Um exame ultrassonográfico transvaginal às 12 semanas de gestação pode diagnosticar acalvaria com precisão na maioria dos casos.
- Entre as investigações laboratoriais já realizadas sobre esta doença rara, o nível de alfafetoproteína geralmente é elevado, enquanto os níveis de estradiol não conjugados são geralmente indetetáveis.
Tratamento da Acalvaria
Tratando-se de uma anomalia rara, com apenas dois casos relatados, o tratamento cirúrgico para correção do defeito craniano ainda não foi discutido na literatura até o momento. A presença de crescimento ósseo espontâneo, como observado em poucos casos de defeito no couro cabeludo, como aplasia de cútis, destaca a importância do tratamento conservador inicial e do tratamento de suporte em pacientes com acalvaria. Posteriormente, podem ser submetidos à reconstrução do crânio por enxerto ósseo e cranioplastia.
Fontes: ARTIGO: J Neurosurg Pediatrics 14:200–202, 2014 200/Volume 14/August 2014 ©AANS, 2014 – Acalvaria Case report Ammar H. Hawasli, M.D., Ph.D., Thomas L. Beaumont, M.D., Ph.D., Timothy W. Vogel, M.D., Albert S. Woo, M.D., and Jeffrey R. Leonard, M.D. ARTIGO: Radiol Bras vol.43 no.4 São Paulo July/Aug. 2010 – Acalvaria primária: relato de caso por Lívia Teresa Moreira Rios; Marília da Glória Martins; Vanda Maria Ferreira Simões; Marynéa do Vale Nunes; Patrícia Franco Marques; Silvia Helena Cavalcante de Souza Godoy. ARTIGO:J Pediatr Neurosci. 2012 Sep-Dec; 7(3): 185–187 – Acalvaria: A rare congenital malformation por Vipul Gupta and Sunil Kumar.
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