A síndrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) é uma doença cerebral priónica autossómica dominante, que tipicamente começa na meia-idade. Antes de avançar mais na descrição desta doença, faço uma breve referência às doenças priónicas. As doenças priónicas são distúrbios encefálicos degenerativos, progressivos, fatais e intratáveis. Doenças priónicas resultam no enovelamento incorreto de uma proteína cerebral normal na superfície celular chamada proteína priónica celular (PrPC), cuja função exata é desconhecida. Proteínas priónicas com enovelamento incorreto são chamadas priões. Priões são patogénicos e muitas vezes infeciosos, são os responsáveis por produzir a doença priónica.
Retomando novamente à doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker propriamente dita, sabe-se que tem uma incidência mundial e é cerca de 100 vezes menos comum do que a doença de Creutzfeldt-Jakob já abordada aqui no Espaço saúde. Ocorre em idade mais precoce (40 versus 60 anos) e a esperança média de vida é maior (5 anos versus 6 meses).
O que se sabe e o que há descrito sobre esta doença é que os pacientes apresentam uma disfunção cerebelar com alteração no caminhar, disartria e nistagmo. Paralisia do olhar, surdez, demência, parkinsonismo, hiporreflexia e respostas extensoras plantares também são comuns. A mioclonia é muito menos comum que na doença de Creutzfeldt-Jakob.
Deve-se considerar a presença da doença de GSS em pacientes com sinais e sintomas característicos e história familiar, em particular quando têm ≤ 45 anos de idade. Para confirmar o diagnóstico é necessário realizar estudos genéticos.
O tratamento para GSS é apenas de suporte. Não há um tratamento concreto que converte o surgimento da doença.
Fontes: