A síndrome de Fanconi é associada a uma doença renal que consiste em múltiplos defeitos na reabsorção proximal renal, que causam glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada e perda de bicarbonato. Pode ser hereditária ou adquirida. Vamos descobrir mais sobre estes dois tipos:
- Síndrome de Fanconi hereditária
Esta doença geralmente acompanha outra doença genética, particularmente a cistinose. A cistinose é uma doença metabólica hereditária (autossómica recessiva) em que se verifica um acúmulo de cistina nas células e nos tecidos não sendo excretada em excesso na urina, como ocorre na cistinúria. Além da disfunção tubular renal, outras complicações da cistinose incluem doenças oculares, hepatomegalia, hipotireoidismo e outras manifestações.
A síndrome de Fanconi também pode acompanhar outras doenças e os padrões de herança variam de acordo com a doença que está intrinsecamente associada.
- Síndrome de Fanconi adquirida
Esta doença por ser adquirida, a sua causa pode estar associada a diversos fármacos, incluindo certos fármacos quimioterápicos antineoplásicas, antirretrovirais e tetraciclina. Todos estes fármacos são nefrotóxicos – causam toxicidade renal. A síndrome de Fanconi adquirida também pode ocorrer após transplante renal e em pacientes com outras patologias variadas associadas.
O que ocorre de forma notória nesta patologia são diversos defeitos ao nível da função de transporte tubular proximal, incluindo a reabsorção de glicose, fosfato, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, água, potássio e sódio que ficam comprometidos.
Sintomatologia
- Síndrome de Fanconi hereditária
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- Acidose tubular proximal;
- Raquitismo hipofosfatémico;
- Hipopotassemia;
- Poliúria;
- Polidipsia — geralmente surgem na infância.
Quando a síndrome de Fanconi surge em decorrência de cistinose são comuns:
- Má evolução ponderal;
- Retardo de crescimento;
- Retinas com despigmentação irregular;
- Nefrite intersticial , provocando insuficiência renal progressiva que pode ser fatal antes da adolescência.
- Síndrome de Fanconi adquirida
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- Alterações laboratoriais de acidose tubular renal;
- Hipofosfatemia;
- Hipopotassemia;
- Doença óssea (osteomalacia);
- Fraqueza muscular.
Como é realizado o diagnóstico?
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Exame de urina para despiste de presença de glicose, fosfatos e aminoácidos.
O diagnóstico é feito pela demonstração das alterações da função renal, particularmente glicosúria (na presença de glicose sérica normal), fosfatúria e aminoacidúria.
Como é programado o tratamento?
- Às vezes, bicarbonato de sódio ou bicarbonato de potássio ou citrato de sódio ou citrato de potássio;
- Algumas vezes, suplementação de potássio.
Não existe um tratamento específico, a não ser no caso de síndrome de Fanconi adquirida em que o objetivo é tentar suspender o causador da nefrotoxicidade.
Em casos em que se verifica insuficiência renal, esta pode ser colmatada por transplante de rim. Entretanto, quando a cistinose é a causa de base, a lesão progressiva pode continuar em outros órgãos e eventualmente resultar em morte.