Hoje no Espaço Saúde vou-vos trazer uma doença metabólica dentro da infinidade doenças metabólicas que existem. Esta caracteriza-se por esfingolipidose, doença metabólica hereditária, que causa, à semelhança de tantas outras, retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar, podendo em alguns casos evoluir para morte, nomeadamente se não for tratada.
Esta doença caracteriza-se pela deficiência de galactocerebrosidade beta-galactosidade autossómica recessiva, ou seja, com grande carga genética como já mencionado. Começa cedo a demonstrar as suas condições clínicas, daí afetar lactentes pelo retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar progressiva, todas características facilmente notáveis numa criança em desenvolvimento.
Como pode ser feito o diagnóstico?
O diagnóstico da doença de Krabbe é realizado com base numa análise do DNA e/ou simplesmente pela deteção da deficiência enzimática que ocorre nos leucócitos (também conhecidos como glóbulos brancos, são células responsáveis por defender o organismo contra infeções, doenças, alergias, etc., sendo parte da imunidade de cada pessoa) ou cultura de fibroblastos (é uma célula constituinte do tecido conjuntivo e a sua função é formar uma substância amorfa) da pele.
O que pode ser feito para controlar a doença?
De forma a tentar retardar de maneira eficaz o início dos sintomas, por vezes, é realizado transplante de medula óssea. Para além disso, são necessário testes pré-natais e triagem neonatal para conhecimento e controlo da doença. O diagnóstico precoce é uma mais valia.