A síndrome de Ehlers-Danlos é conhecido como um distúrbio hereditário nas fibras de colagénio caracterizado por uma hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. O diagnóstico é sempre clínico.
Esta patologia está associada a uma mutação autossómica dominante embora heterogénea. São várias as mutações que podem afetar a quantidade, a estrutura ou o conjunto das diferentes fibras de colagénio. O que se pode verificar são mutações nos genes que codificam o colagénio ou enzimas que alteram o colagénio.
Figura 1 – Sinais clínicos característicos da síndrome de Ehlers-Danlos clássica. A – Hipermobilidade articular com hiperextensão dos dedos. B – Cicatrizes atróficas com aspeto de papel de cigarro. C – Hiperelasticidade da pele. D – Hiperextensão da língua (sinal de Gorlin).
Sintomatologia da síndrome de Ehlers-Danlos
A sintomatologia que nos sugere para este tipo de síndrome é diversificada. No entanto, é possível apontar os predominantes, tais como:
- Hipermobilidade das articulações;
- Variável podendo ser mais acentuada nos tipos de artrocalsia clássico e hipermobilidade.
- Formação anormal de cicatrizes;
- Há formação de cicatrizes papiráceas largas que cobrem normalmente proeminências ósseas como os cotovelos, joelhos e tíbia;
- A cicatrização tende a ser menos grave no tipo hipermóvel;
- Presença de pseudotumores moluscoides – crescimentos carnosos – que se desenvolvem sobre cicatrizes ou em zonas de pressão.
- Ferimentos cicatrizantes;
- Vasculatura frágil;
- Em geral não se verifica sangramentos, no entanto, o tipo de vascularidades destes doentes seja caracterizado por esgarçamento e rotura vascular característica;
- Podem ser visíveis em radiografias esférulas calcificadas no subcutâneo e que podem também ser facilmente palpadas.
- Pele lisa e hiperextensível sendo que esta pode ser esticada vários centímetros voltando ao normal quando se deixa de esticar.
Principais complicações associadas à síndrome de Ehlers-Danlos
- Pequenos traumas podem desencadear ferimentos extensos mas com ausência de sangramento.
- A cicatrização e a cessação de feridas cirúrgicas pode ser dificultada devido às suturas se poderem facilmente soltar-se dos tecidos frágeis. Estas complicações cirúrgicas ocorrem associadas à fragilidades dos tecidos localizados mais interiormente. Sobre o tipo ocular-cifoescoliótico pode ocorrer a perfuração do globo ocular por fragilidade da esclerótica.
- Verificam-se frequentemente derrames sinoviais, luxações e deslocamentos.
- Em 25% dos pacientes ocorre cifoescoliose espinal.
- Em 20% dos casos ocorre deformidades torácicas.
- Em menor percentagem, cerca de 5% dos casos pode ocorrer pés equinovaros.
- Em 90% dos pacientes adultos afetados apresentam pés planos, conhecidos também por pés chatos.
- Em 1% dos casos ocorre displasia desenvolvimental do quadril.
- Presença de hérnias gastrointestinais e divertículos são bastante comuns.
- Prolapso valvular mais grave que pode ocorrer relacionado com o tipo vascular.
- A presença desta patologia em gestantes, a extensibilidade do tecido pode causar um parto prematuro, descompensação cervical e rotura uterina. Na eventualidade do feto se afetado, a membrana torna-se frágil resultando então numa rotura precoce. Esta fragilidade nos tecidos materno pode complicar a episiotomia ou a incisão cesariana proporcionando sangramento pré, peri e pós-natal.
- Fístulas arteriovenosas.
- Roturas viscerais.
- Pneumotórax ou penumo-hemotórax.
Diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos
Para proceder ao diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos passa pela realização de uma avaliação clínica e uma ecocardiografia ou exames de imagem vasculares para proceder à identificação de complicações cardiovasculares.
O diagnóstico clínico, muitas das vezes, é o suficiente para concluir a presença desta síndrome. No entanto, é importante proceder à sua confirmação por intermédio de exames genéticos. Para além disso realizar uma biópsia da pele para exame ultraestrutural pode ajudar no diagnóstico.
Prognóstico da síndrome de Ehlers-Danlos
A esperança média de vida, em geral, é normal. No entanto, esta patologia encontra-se sempre associada a complicações potencialmente letais e na sua presença a esperança média de vida varia.
Tratamento da síndrome de Ehlers-Danlos
Para o tratamento eficaz desta patologia, é fundamental o seu reconhecimento precoce, assim como o reconhecimento das suas complicações para uma rápida intervenção. Não havendo um tratamento específico para a doença propriamente dita, os traumas devem ser minimizados, utilizar roupas protetoras, quando sujeitos a intervenções cirúrgica, a homeostase deve ser meticulosamente avaliada, as feridas devem ser cuidadosamente suturadas evitando-se tensão tissular.
Durante a gestação, é obrigatório haver um supervisionamento da gestação e, consequentemente do parto e aconselhamento genético.
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