Hoje o tema do Espaço Saúde incide sobre uma anomalia genética ao nível do cromossoma X e que desencadeia deficit intelectual e transtornos comportamentais, patologia mais frequentemente observada em crianças do sexo masculino. A síndrome de Down, por exemplo, é a considerada a causa mais comum de deficiência intelectual nos homens. Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma alteração do gene FMR1 no cromossomo X.
Sintomatologia
Os portadores da síndrome do X frágil podem ter alterações físicas, cognitivas e comportamentais. As características típicas incluem orelhas grandes e salientes; queixo e testa proeminentes; palato alto arqueado; e nos homens pós-púberes, macro-orquidismo. As articulações podem ser hiperextensíveis e pode surgir cardiopatia.
No entanto, alterações cognitivas são mais prevalentes e podem incluir inabilidade intelectual leve a moderada. Aspectos de autismo podem-se desenvolver, incluindo constância na fala e no comportamento, contato visual deficiente e ansiedade social.
Diagnóstico
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Exames de DNA para identificação de alguma alteração genética.
Dependendo da gravidade, o diagnóstico só é feito na idade escolar ou na adolescência. Deve-se pesquisar em meninos com autismo e deficit intelectual, a síndrome do X frágil, sobretudo quando eles têm parentes maternos similarmente afetados.
Tratamento
- Medidas de suporte;
- Intervenção precoce, incluindo fonoterapia e terapia ocupacional, é aconselhável para crianças com a síndrome do X frágil a percecionarem-se melhor com elas e com o meio que as rodeia;
- Estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem também ser benéficas para algumas crianças.