A doença de Hartnup é uma doença rara que resulta de uma deficiência na absroção e excreção de triptofano e outros aminoácidos.A principal sintomatologia inclui erupção, problemas do sistema nervoso central, baixa estatura característica, cefaleias, desânimo ou desmaios. O diagnóstico desta patologia envolve a avaliação de triptofano e outros aminoácidos excretados em grandes quantidades na urina. Para prevenir esta patologia é indicada a niacinamida ou niacina, sendo que o tratamento inclui a administração de nicotinamida.
Qual a principal causa da doença de Hartnup?
É causada por uma mutação do gene transportador de aminoácidos neutros dependentes do ião sódio que é expressa nos rins e epitélios intestinais. É uma doença de transmissão hereditária como traço autossómico recessivo.
Em termos bioquímicos e biológicos do organismo, o que acontece nesta doença é uma má absorção, pelo intestino delgado, principalmente de triptofano, fenilalanina, metionina, assim como de outros aminoácidos. A fim disto, há uma acumulação destes aminoácidos ao nível do trato gastrointestinal e, consequentemente, um aumento do metabolismo da flora bacteriana. No entanto, alguns dos produtos de degradação do triptofano são absorvidos pelo intestino e surgem na urina. Acopladamente, há um deficiência ao nível da reabsorção renal, desencadeando aminoacidúria generalizada. A conversão de triptofano em niacinamida, nesta doença, também ocorre de forma desregulada, em geral, diminuída.
Sintomatologia da doença de Hartnup
Sendo uma doença hereditária, esta está presente desde o nascimento, o que não invalida que a sua manifestação clínica seja mais tardia ao nascimento propriamente dito. Aquando da manifestação clínica, os principais sinais podem ser erupções por luz solar, febe, fármacos ou stress. Consequentemente, há diminuição da ingestão de alimentos, problemas neurológicos e da membrana mucosa. Outros sintomas comuns incluem retardo mental, baixa estatura, cefaleias e fraqueza-desmaios.
Figura 1 – Erupções por luz solar.
Diagnóstico da doença de Hartnup
O diagnóstico passa pela pesquisa de aminoácidos urinários, assim como de produtos de degradação do triptofano.
Tratamento da doença de Hartnup
Suplementos de niacina ou niacinamida e em situações de crise patológica é indicado nicotinamida.
Fontes:
- Manual MSD Versão Para Profissionais de Saúde – Doença de Hartnup (Doença de Hartnup), por Christopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania.
- An Bras Dermatol. 2006;81(5):461-4. Endogenous pellagra and cerebellar ataxia without aminoaciduria. Hartnup disease?. Júlio César Possati Resende, Leonardo Rodrigues de Oliveira, Luciano Carvalho Dias, Lívia das Graças Vieito L. Teodoro e Luciano Borges Santiago.
Figuras: 1