Hoje o tema do Espaço Saúde é extremamente interessante, no entanto, pode intrigar alguns dos nossos leitores mais curiosos. Trata-se de uma patologia rara caracterizada por insensibilidade ao estímulo doloroso, distúrbios no controle da temperatura corporal e graus variáveis de retardo mental. Saiba mais pormenores com a leitura deste post.
Sobre a insensibilidade congénita à dor…
A insensibilidade congénita à dor foi descrita pela primeira vez por Swanson pelo estudo da alteração do controlo da temperatura corporal e, consequente, insensibilidade à dor. Esta patologia é também descrita como neuropatia hereditária sensorial autonómica (NHSA), sendo considerada uma neuropatia autossómica recessiva rara que se caracteriza pela insensibilidade ao estímulo doloroso, distúrbios no controlo da temperatura corporal e variados graus de atraso mental.
Figura 1 – Insensibilidade congénita à dor.
Causas da insensibilidade congénita à dor
A sua principal causa recai sobre a mutação num gene recetor neurotrófico tirosinocinase 1 (NTRK 1) localizado no cromossoma 1 do nosso genoma. Codifica o recetor tirosinocinase tipo A em resposta ao fator de crescimento neural /FCN) ativando vias de sinalização intracelular. Este fator de crescimento não é necessário para as células sobreviverem no caso dos adultos, no entanto, é muito importante para a geração de dor e hiperalgesia nos estados de dor aguda e crónica. Normalmente, verifica-se uma elevada expressão de FCN em tecidos traumatizados e lesados.
Consequências associadas à insensibilidade congénita à dor
A condição da insensibilidade congénita à dor conduz os seus portadores a automutilações dos dedos, lábios e língua, lacerações da córnea, fraturas não dolorosas, artropatias de Charcot, deformidades articulares com osteomielite crónica e artrite séptica.
Consequentemente associada a esta patologia, tem-se a diminuição das atividades central e periférica da noradrenalina e da anidrose que podem desencadear ainda hipotensão arterial e hipertermia.
Figura 2 – Lesões provocadas pela presença da doença da insensibilidade congénita à dor numa criança.
Diagnóstico da insensibilidade congénita à dor
O diagnóstico desta patologia é baseado no quadro clínico demonstrado pelo paciente, por intermédio de testes farmacológicos (reações intradérmicas com histamina) e exames neuropatológicos com ausência de neurónios amielínicos, diminuição do número de neurónios mielinizados, as glândulas sudoríparas não são enervadas, apesar da estrutura normal.
Acopladamente podem ser realizadas análises genéticas para pesquisa de mutações de genes que corresponde, na maioria das vezes, ao último passo do diagnóstico.
Tratamento da insensibilidade congénita à dor
Não existe ainda nenhum tratamento específico disponível e devido à alta morbidade associada a esta patologia, a expectativa de vida não ultrapassa os 30 anos, ficando-se normalmente pelos 20 anos. Assim, o tratamento passa essencialmente pela prevenção de feridas sendo aconselhável realizar visitas médicas regulares para pesquisa de traumatismos e problemas internos.
Fontes: Anestesia em paciente com insensibilidade congênita a dor e anidrose, Anesthesia in a Patient With Congenital Insensitivity to Pain and Anhidross, Saúde 47 – Insensibilidade à dor, CCM Saúde – Insensibilidade congénita à dor, Super Interessante – As pessoas que não sentem dor