Hoje no Espaço Saúde vou trazer um tema que envolve toda a nossa genética e vamos ver como é que ela ode desencadear uma patologia, que afeta nomeadamente a idade pediátrica, e que pode trazer atrasos no desenvolvimento.
Esta patologia é designada de Síndrome de Prader-Willi, é uma doença rara provocada por uma alteração que ocorre ao nível do cromossoma 15 e tem uma taxa de incidência de 1 em 30 mil crianças em todo o mundo, não havendo distinção entre géneros. Normalmente é com o avançar da idade, que as crianças começam a manifestar sintomatologia que alerta os pais para que algo de errado está a acontecer com o desenvolvimento da criança, nomeadamente problemas físicos, comportamentais, dificuldades de aprendizagem e pode muito facilmente desencadear obesidade. Acopladamente, a criança pode manifestar dificuldades em sugar, manifestar um choro fraquejado, e um considerável atraso no desenvolvimento. Assim, tem mais dificuldade para realizar movimentos como sentar, gatinhar, andar, e tudo que seja movimentos associados a esta idade.
Causas da Síndrome de Prader-Willi
Existem 3 principais erros genéticos que são responsáveis por desencadear esta síndrome, tais como:
- Deleção
- Ocorre em cerca de 70% dos casos por perda de uma porção do cromossoma 15 que é herdado pelo pai.
- Dissomia uniparental materna
- Ocorre quando são herdados dois cromossomas 15 herdados pela mão e não ocorre nenhuma herança do pai, ocorrendo em cerca de 25% dos casos
- Deleção
- Ocorre por um erro no processo de imprinting desencadeando uma herança genética por parte do pai não funcional e raramente à herança destes tipos de cromossomas ocorrendo numa ínfima parte dos casos, cerca de 2 a 5%.
Figura 1 – Causas da Síndrome de Prader-Willi.
Sintomatologia da Síndrome de Prader-Willi
A sintomatologia de Prader-Willi varia muito de paciente para paciente, desde:
- Sucção e choro fraco
- Existe dificuldade na sucção (situação que pode ser verificada no processo de amamentação)
- Choro fraco, principalmente nos primeiros meses de vida
- Hipotonia
- Ocorre uma diminuição da força que pode provocar atraso no desenvolvimento dos bebés acometendo os seus movimentos
- Hiperfagia
- Quando existe um apetite em excesso que pode levar a criança a comer em demasia, contribuindo consequentemente para aumento da obesidade na infância
- Alterações hormonais
- Estas alterações hormonais são as responsáveis pelo atraso do crescimento e desenvolvimento puberal
- Instabilidade emocional
- Atitudes e comportamentos de raiva e teimosia
- Problemas cognitivos e comportamentais
- Tudo se prende com dificuldades em aprender e falar
- Existem ainda outras características de cariz físico que também podem ser indicativos da presença da doença, tais como:
- Baixa estatura
- Lábio superior fino
- Boca voltada para baixo
- Testa estreita
- Diminuição da sensibilidade à dor
- Estrabismo
- Mãos e pés pequenos
- Pele e cabelo mais claros comparativamente com o dos progenitores
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi?
É com base na realização de testes genéticos que se deve basear o diagnóstico desta doença através da análise de uma amostra de sangue.
A análise criteriosa do sangue e, consequentemente do DNA dos pacientes é que vai permitir compreender o padrão genético associado a estas crianças e, assim perceber a herança genética associada.
Tratamento da Síndrome de Prader-Willi
Esta síndrome não tem cura, mas existe tratamento que tem como objetivo controlar as manifestações clínicas da doença durante toda a vida.
A criança deve adotar desde cedo hábitos e terapias que a permitam manter uma certa qualidade de vida ao longo de todo o seu crescimento, nomeadamente alimentação e exercícios físicos, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia hormonal e acompanhamento psicológico.
Fontes: Pfizer – Síndrome de Prader-Willi
Figuras: 1
Imagem de destaque: https://bruzaca.com/doencas-raras/sindrome-de-prader-willi/