As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) englobam 3 doenças familiares que diferem geneticamente entre si e que envolvem hiperplasia adenomatosa e tumores malignos em várias glândulas endócrinas.
Assim podemos ter a NEM 1 que se refere primariamente à hiperplasia ou a adenomas das glândulas paratiroideias e aos tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou hipofisárias.
No que se refere à NEM 2A, esta aborda primariamente carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma, hiperplasia, adenomas nas glândulas paratiroideias e líquen amiloide.
Em terceiro, podemos ter a NEM 2B que corresponde ao desenvolvimento de carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma, neuromas mucosos e intestinais múltiplos e compleição marfanoide.
Assim, com base nos elementos glandulares comprometidos, vamos ter um quadro clínico diferente e de acordo com esse comprometimento. Cada uma destas síndromes é herdada como um traço autossómico dominante, com alto grau de penetrância, expressividade variável e produção de efeitos clínicos fisiológicos não relacionados apenas a um único gene mutante. No entanto, o principal entrave prende-se com o desconhecimento da mutação específica que causa estas síndromes.
No que diz respeito à sintomatologia, esta pode desenvolver-se em qualquer idade e irá ser abordada sempre de acordo com o tipo de síndrome e mutações associadas. Com base na avaliação clínica e sintomatologia, o tratamento deve ser feito por intermédio da identificação precoce das pessoas acometidas num seio de uma família e pela remoção cirúrgica dos tumores, quando assim o for possível. Apesar, de como já foi referido, estas síndromes serem genética e clinicamente distintas, há uma forte possibilidade de sobreposição entre elas e o tratamento se sobrepor entre elas.