Existe uma variedade de condiçoes causadas por depósitos anormais de proteínas amiloides em tecidos. A proteína amiloide é uma estrutura fibrosa causada por uma alteração na estrutura secundária de proteínas, que as leva a adquirir uma estrutura agregada, insolúvel. Os sintomas das diferentes condições dependem dos locais onde existem depósitos de amiloides.
Quando uma célula nativa cria uma proteína, pode fazer a proteína completa ou fragmentos de proteínas. Tal proteína pode, por vezes, regredir para os fragmentos de proteína. Este processo acontece frequentemente em certas proteínas, especialmente nas que causam esta doença.
Os fragmentos ou proteínas reais estão em risco de misfolding à medida que são sintetizadas, para produzir uma proteína mutante. Existe um processo chamado proteólise, que é dirigido a degradação de proteínas por proteases chamadas enzimas celulares ou por digestão intramolecular; as proteases digerem os fragmentos de proteínas misfolded e proteínas completas. O problema ocorre quando as proteínas não se dissolvem na proteólise. Isto acontece porque as proteínas misfolded por vezes tornam-se resistentes o suficiente para nao serem dissolvidas pela proteólise normal. Quando os fragmentos não se dissolvem, podem agregar-se para formar oligómeros. A razão pela qual elas agregam é que as partes da proteína que não se dissolvem na proteólise são as folhas β-pregueada, que são extremamente hidrofóbicas, formando então ligações hidrofóbicas entre si.
Tanto os oligómeros como as fibrilas amilóides podem causar toxicidade celular e disfunção de órgãos, levando ao aparecimento de variadas doenças.
A classificação das amilóides geralmente consiste na letra A seguida da abreviatura característica da proteína mais predominante. Ex.: ATTR para uma amilóide em que predomina transtiretina, ou APro, quando a predominante é a prolactina.
Os sintomas mais comuns subjacentes a estas condições estão relacionados com o coração. Pode também ser afectado o tubo respiratório. Ao nível do baço, este pode inchar e podem aparecer rupturas. No tracto gastrointestinal, os sintomas incluem vómitos, hemorróidas e diarreia.
Um sintoma muito comum é a macroglossia. Esta consiste no aumento (hipertropia) da língua, que pode então levar a dificuldades na fala e ingestão. É um sintoma que também é comum a pessoas que sofrem de síndrome de Down.
Uma classificação clínica para a amiloidose consiste na localização dos depósitos. Chama-se Sistémica quando afecta mais do que um órgão ou sistema, e Localizada quando afecta apenas um órgão ou tecido. 